¿Qué es la Oftalmoplegia Externa Crónica Progresiva?
La OECP es una pérdida de la función muscular ocular y del movimiento de los párpados de uno o ambos ojos. Los síntomas suelen comenzar entre los 18 y los 40 años e incluyen debilidad o parálisis de los músculos oculares (oftalmoplejia) y párpados caídos (ptosis).
A veces, la OEP se asocia a otras afecciones como la debilidad de los músculos esqueléticos (miopatía), la dificultad para tragar (disfagia), la pérdida de audición, el deterioro de la coordinación muscular (ataxia) o la pérdida de sensibilidad en las extremidades por daños en los nervios (neuropatía). Si hay otras afecciones, la CPEO puede denominarse Oftalmoplejía Externa Progresiva Plus (PEO+).
Los síntomas de la CPEO van de leves a graves y tienden a empeorar con el tiempo. Puede ser hereditaria o producirse por una mutación genética en personas sin antecedentes familiares de CPEO.
¿Cuál es la prevalencia de la oftalmoplejia externa crónica progresiva?
La prevalencia de la CPEO es desconocida.
¿Cómo se diagnostica la oftalmoplejia externa crónica progresiva?
La OCEP se puede diagnosticar con:
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Examen por un médico
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Exámenes de sangre
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Exámenes de orina
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Biopsia muscular
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Pruebas genéticas
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¿Se ha identificado algún gen/vía específica en la Oftalmoplejia Externa Progresiva Crónica?
Sí. La CPEO puede estar causada por mutaciones en varios genes. Estos genes pueden estar localizados en las mitocondrias (ADN mitocondrial) o en el centro de las células (ADN nuclear). Estas mutaciones pueden hacer que las mitocondrias -estructuras de las células que producen energía para la función celular normal- funcionen mal.
¿Cómo se trata la oftalmoplejia externa progresiva crónica?
El tratamiento de la CPEO depende de los síntomas. Si alguien tiene los párpados caídos, podría someterse a una cirugía o usar unas gafas especiales con una «muleta de ptosis» para dar vida a los párpados superiores. La cirugía de estrabismo podría utilizarse para corregir la visión doble. Un suplemento llamado coenzima Q10 puede ayudar a mejorar la función cerebral si hay una deficiencia. Los audífonos pueden mejorar la pérdida de audición.
¿Hay algún ensayo clínico en marcha para la oftalmoplejia externa progresiva crónica?
Sí. Obtenga más información sobre estos ensayos clínicos.