El papel de la genética y el medio ambiente en la aparición de muchas de las principales enfermedades no transmisibles, especialmente las monogénicas, está bien establecido. Por ello, las pruebas genéticas están ganando reconocimiento por las numerosas ventajas que ofrecen en la prevención, la gestión y el tratamiento de las enfermedades. Entre sus múltiples usos, las pruebas genéticas suelen ser una oportunidad para que los individuos se informen sobre su predisposición genética a la enfermedad, y para que las parejas conozcan las posibles características genéticas de sus hijos no nacidos. Del potencial informativo de las pruebas genéticas se derivan algunas cuestiones éticas, legales y sociales fundamentales.
El derecho del individuo a elegir.
En un esfuerzo por reducir las enfermedades genéticas, especialmente las peculiares de ciertas poblaciones, muchas comunidades animan a las parejas a realizar pruebas genéticas antes del matrimonio, así como en el feto durante el embarazo, para determinar cualquier riesgo de enfermedad. Aunque esta estrategia ha reducido eficazmente la prevalencia de algunas enfermedades genéticas como la talasemia, para la que aún no hay cura, hay quien sostiene que limita la libertad de elección del individuo. Se puede obligar a las parejas a someterse a pruebas genéticas sin tener en cuenta la obtención de su consentimiento libre e informado. Esto es especialmente cierto en el caso de las mujeres, que a menudo se ven presionadas para ajustarse a sus decisiones familiares. Por ejemplo, algunos países exigen que las parejas se sometan a pruebas de talasemia antes de contraer matrimonio. Aunque las parejas no se ven obligadas a actuar en función del conocimiento de los riesgos, existe una considerable presión social para que se prescriban las intervenciones médicas preconizadas. La presión es doble, ya que primero se obliga a la pareja a someterse a las pruebas y luego a actuar de determinada manera a la luz del diagnóstico. Esto ocurre especialmente en los países de ingresos bajos y medios, donde el tratamiento es caro, no hay muchas opciones disponibles para los padres y la interrupción del embarazo puede considerarse la respuesta más práctica en caso de insuficiencia económica. Por otro lado, las pruebas genéticas pueden proporcionar a los individuos, que las buscan libremente, la información necesaria para tomar decisiones importantes sobre su futuro, apoyando así su derecho a tomar una decisión informada.
Confidencialidad
Al igual que en otras áreas de la medicina clínica o la ciencia, la confidencialidad es importante en las pruebas genéticas. En todo caso, la confidencialidad de la información genética debe protegerse de forma aún más estricta que en el caso ordinario. Las pruebas genéticas proporcionan una evaluación del riesgo inherente de enfermedad y discapacidad de un individuo. Este poder predictivo hace que las pruebas genéticas sean especialmente susceptibles de ser utilizadas de forma indebida. Se sabe que los empleadores y las compañías de seguros niegan a las personas la atención sanitaria o el empleo esenciales basándose en el conocimiento de la disposición genética. Este tipo de discriminación puede ser socialmente debilitante y tener graves consecuencias socioeconómicas. Por lo tanto, es importante garantizar la confidencialidad de los resultados de las pruebas y establecer una legislación que sólo permita el acceso selectivo a esta información.
La información genética puede tener importantes implicaciones no sólo para la persona que se somete a la prueba, sino también para sus familiares. Por lo tanto, respetar la confidencialidad de un paciente no revelando los resultados de una prueba genética a terceros puede entrar en conflicto con el bienestar de los familiares, que podrían beneficiarse de este conocimiento. Encontrar el equilibrio adecuado entre la privacidad de la paciente y la confidencialidad de su información genética, y lo que es mejor para los miembros de la familia, es un reto ético y social permanente.
Estigmatización y discriminación
El conocimiento de los riesgos genéticos puede acarrear posibles consecuencias sociales y psicológicas para el individuo. Socialmente, el conocimiento de las pruebas genéticas puede conducir a la estigmatización y la discriminación dentro de la comunidad. Tanto el rechazo a someterse a las pruebas genéticas como la elección de someterse a ellas pueden dar lugar a la discriminación y la estigmatización en función de las normas sociales predominantes en relación con la aceptación y el uso de la tecnología. Además, el conocimiento de los resultados de las pruebas puede conducir a la marginación del individuo de la sociedad en general en virtud de los riesgos de salud identificados. La discriminación puede consistir en la denegación del seguro médico, del empleo o simplemente de la aceptación social. En particular, el conocimiento del riesgo de enfermedad puede ser utilizado por los proveedores de seguros de salud y los empleadores para negar a los individuos el empleo, las prestaciones y los subsidios y la cobertura médica o el seguro de salud. Esto es especialmente preocupante en las comunidades que dependen en gran medida de los sistemas de seguros privados como fuente de financiación de los tratamientos médicos necesarios. Por otra parte, en el contexto de unos sistemas de apoyo clínico y social integrados en la comunidad y bien informados, que incluyan servicios de asesoramiento para los pacientes y sus familias, el conocimiento de la enfermedad o predisposición genética puede conducir a una mejor atención y gestión del paciente y, en última instancia, a una mejor calidad de vida.