¿Qué es el Síndrome de Antisintetasa?
El Síndrome de Antisintetasa (AS) es un trastorno genético raro caracterizado por enfermedad pulmonar y cicatrización (enfermedad pulmonar intersticial), inflamación de la piel y los músculos (dermatomiositis, polimiositis), reducción del flujo sanguíneo (fenómeno de Raynaud) y trastornos autoinmunes.
¿Cuál es la prevalencia del AS?
El AS se presenta en 1 de cada 100.000 personas, y ocurre con más frecuencia en mujeres que en hombres. Es una enfermedad rara.
¿Cómo se diagnostica el síndrome de antisintetasa?
Los criterios de diagnóstico del SA no están bien definidos, y requieren la presencia de sólo una de las tres proteínas de anticuerpos dirigidos a una enzima específica junto con al menos una de las condiciones mencionadas. En el caso de los pacientes no diagnosticados, la progresión de la enfermedad incluye un aumento de la producción de antígenos contra la aminoacil-ARNt sintetasa, que es crucial para la traducción del ADN y la producción de proteínas.
¿Se ha identificado alguna vía o gen específico en la EA?
Aún no se ha descubierto una vía y una causa genética específica. Los anticuerpos más frecuentes que se están investigando son el Anti-Jo-1, -Anti-PL-7 -Anti-PL-12 -Anti-EJ -Anti-OJ -Anti-KS -Anti-Zo -Anti-Ha-YRS y -Anti-SRP.
¿Cómo se trata el síndrome de antisintetasa?
El SA se trata más habitualmente con fármacos inmunosupresores como los glucocorticoides y los inhibidores metabólicos.
¿Hay algún ensayo clínico en marcha para el SA?
Sí, el NIH está reclutando actualmente pacientes para estudiar los factores de riesgo ambientales que causan el SA. Actualmente hay 3 ensayos para esta enfermedad. Los detalles del ensayo farmacológico se pueden encontrar aquí:
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Trial #1
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Trial #2
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Trial #3
¿Cómo puede RareShare ser útil para los pacientes y las familias de la EA?
La comunidad de AS RareShare tiene 127 miembros y es una de las 10 comunidades más activas de RareShare. Actualmente hay 117 discusiones activas en curso, que ayudan a poner en contacto a pacientes, trabajadores sanitarios, cuidadores y familias interesados en la EA y les proporcionan un acceso continuo a los recursos de la comunidad.