Mi az antiszintetáz szindróma?
Az antiszintetáz szindróma (AS) egy ritka genetikai rendellenesség, amelyet tüdőbetegség és hegesedés (intersticiális tüdőbetegség), bőr- és izomgyulladás (dermatomyozitisz, polymyozitisz), csökkent véráramlás (Raynaud-jelenség) és autoimmun betegségek jellemeznek.
Milyen gyakori az AS előfordulása?
Az AS 100 000 emberből 1-nél fordul elő, és nőknél gyakrabban fordul elő, mint férfiaknál. Ritka betegség.
Hogyan diagnosztizálják az antiszintetáz szindrómát?
Az AS diagnosztikai kritériumai kevéssé meghatározottak, és csak a három specifikus enzim ellen irányuló antitestfehérje közül az egyik jelenlétét követelik meg, a fent említett állapotok legalább egyikével együtt. A nem diagnosztizált betegek esetében a betegség progressziója magában foglalja az aminoacil-tRNS-szintetáz elleni antigének fokozott termelődését, amely létfontosságú a DNS-transzlációhoz és a fehérjék előállításához.
Létezik-e az AS-ben olyan specifikus gén/útvonal, amelyet azonosítottak?
A specifikus genetikai útvonalat és okát még mindig nem fedezték fel. A legelterjedtebb antitestek, amelyeket vizsgálnak, az Anti-Jo-1, -Anti-PL-7 -Anti-PL-12 -Anti-EJ -Anti-OJ -Anti-KS -Anti-Zo -Anti-Ha-YRS és -Anti-SRP.
Hogyan kezelik az antiszintetáz szindrómát?
Az AS-t leggyakrabban immunszuppresszív gyógyszerekkel, például glükokortikoidokkal és metabolikus inhibitorokkal kezelik.
Vannak-e folyamatban klinikai vizsgálatok az AS-szel kapcsolatban?
Igen, a NIH jelenleg is toboroz betegeket az AS-t okozó környezeti kockázati tényezők tanulmányozására. Jelenleg 3 vizsgálat folyik ezzel a betegséggel kapcsolatban. A gyógyszerkísérletek részletei itt találhatók:
-
Kísérlet #1
-
Kísérlet #2
-
Kísérlet #3
Hogyan segíthet a RareShare az AS betegek és családok számára?
Az AS RareShare közösség 127 tagot számlál, és egyike a RareShare 10 legaktívabb közösségének. Jelenleg 117 aktív beszélgetés folyik, ami segít összekapcsolni az AS iránt érdeklődő betegeket, egészségügyi dolgozókat, gondozókat és családokat, és folyamatos hozzáférést biztosít számukra a közösségi erőforrásokhoz.