A genetika és a környezet szerepe számos jelentős nem fertőző betegség, különösen a monogén betegségek kialakulásában jól ismert. Következésképpen a genetikai vizsgálatok egyre nagyobb elismerést kapnak a betegségek megelőzésében, kezelésében és kezelésében rejlő számos előnyük miatt. Számos felhasználási területük közül a genetikai vizsgálatok leggyakrabban lehetőséget nyújtanak arra, hogy az egyének tájékozódjanak a betegségekre való genetikai hajlamukról, és hogy a párok tisztában legyenek születendő gyermekük lehetséges genetikai jellemzőivel. A genetikai vizsgálatokban rejlő információs lehetőségekből adódóan néhány kritikus etikai, jogi és társadalmi kérdés kerül előtérbe.
Az egyén választási joga.
A genetikai betegségek, különösen az egyes népességcsoportokra jellemző betegségek visszaszorítása érdekében számos közösség arra ösztönzi a párokat, hogy a házasságkötés előtt, valamint a terhesség alatt a magzaton is végezzenek genetikai vizsgálatot a betegségek kockázatának megállapítása érdekében. Bár ez a stratégia hatékonyan csökkentette egyes genetikai betegségek, például a thalassaemia előfordulását, amelyre még mindig nincs gyógymód, egyesek szerint ez korlátozza az egyén döntési szabadságát. A párokat rákényszeríthetik a genetikai vizsgálatra, kevés figyelmet fordítva a szabad és tájékozott beleegyezésük megszerzésére. Ez különösen igaz a nőkre, akik gyakran nyomás alatt állnak, hogy alkalmazkodjanak a családjuk döntéséhez. Néhány országban például a párokat házasságkötés előtt kötelezik arra, hogy a thalassaemiára vonatkozó vizsgálatnak vessék alá magukat. Bár a párokat nem kényszerítik arra, hogy a kockázatok ismeretében cselekedjenek, jelentős társadalmi nyomás nehezedik a támogatott orvosi beavatkozások előírására. A nyomás kettős, mivel a párokat először arra kényszerítik, hogy elvégeztessék a vizsgálatot, majd pedig arra, hogy a diagnózis fényében bizonyos módon cselekedjenek. Ez különösen igaz az alacsony és közepes jövedelmű országokban, ahol a kezelés drága, a szülők számára nem sok lehetőség áll rendelkezésre, és a terhesség megszakítása a gazdasági elégtelenségben a legpraktikusabb válasznak tekinthető. Másfelől a genetikai vizsgálatok az azokat szabadon igénylő egyének számára a jövőjükkel kapcsolatos fontos döntések meghozatalához szükséges információkat nyújthatnak, így támogatva a tájékozott döntéshez való jogukat.
Titoktartás
Mint a klinikai orvostudomány vagy a tudomány más területein, a genetikai vizsgálatok esetében is fontos a titoktartás. Ha valami, akkor a genetikai információk titkosságát talán még szigorúbban kell őrizni, mint a hétköznapi esetekben. A genetikai tesztek értékelést adnak az egyén betegség- és fogyatékossági kockázatáról. Ez az előrejelző képesség teszi a genetikai vizsgálatot különösen alkalmassá a visszaélésekre. A munkáltatók és a biztosítótársaságok már előfordult, hogy a genetikai hajlam ismeretében megtagadták az egyénektől az alapvető egészségügyi ellátást vagy a foglalkoztatást. Ez a fajta megkülönböztetés társadalmilag gyengítő és súlyos társadalmi-gazdasági következményekkel járhat. Ezért fontos a teszteredmények bizalmas kezelésének biztosítása, és olyan jogszabályok megalkotása, amelyek csak szelektív hozzáférést tesznek lehetővé ezekhez az információkhoz.
A genetikai információnak nemcsak a vizsgált személyre, hanem a hozzátartozóira nézve is fontos következményei lehetnek. A páciens titoktartásának tiszteletben tartása azáltal, hogy nem hozza nyilvánosságra a genetikai teszt eredményeit harmadik fél számára, ezért ellentétbe kerülhet a családtagok jólétével, akiknek hasznára válhat ez a tudás. A megfelelő egyensúly megtalálása a beteg magánélete és genetikai információinak bizalmas kezelése, valamint a családtagok érdekei között folyamatos etikai és társadalmi kihívást jelent.
Stigmatizáció és diszkrimináció
A genetikai kockázatok ismerete potenciális társadalmi és pszichológiai következményekkel járhat az egyén számára. Társadalmi szempontból a genetikai vizsgálatokból származó ismeretek a közösségen belüli megbélyegzéshez és diszkriminációhoz vezethetnek. A genetikai vizsgálat elutasítása, valamint a genetikai vizsgálat választása egyaránt vezethet diszkriminációhoz és megbélyegzéshez, a technológia elfogadására és használatára vonatkozó uralkodó társadalmi normáktól függően. Továbbá a vizsgálati eredmények ismerete a megállapított egészségügyi kockázatok miatt az egyénnek a többségi társadalomból való kirekesztéséhez vezethet. A megkülönböztetés történhet az egészségbiztosítás, a foglalkoztatás megtagadása vagy egyszerűen a társadalmi elfogadás formájában. Különösen az egészségbiztosítók és a munkáltatók használhatják fel a betegség kockázatának ismeretét arra, hogy megtagadják az egyénektől a foglalkoztatást, a juttatásokat és támogatásokat, valamint az orvosi fedezetet vagy az egészségbiztosítást. Ez különösen aggasztó azokban a közösségekben, amelyek nagymértékben támaszkodnak a magánbiztosítási rendszerekre, mint a szükséges orvosi kezelések finanszírozási forrására. Másrészt egy jól tájékozott közösség integrált klinikai és szociális támogató rendszereinek összefüggésében, amelyek magukban foglalják a betegek és családjaik számára nyújtott tanácsadási szolgáltatásokat, a genetikai betegség vagy hajlam ismerete a beteg jobb ellátásához és kezeléséhez, és végső soron jobb életminőséghez vezethet.
.