Mi a krónikus progresszív külső szemtengelyferdülés?
A CPEO az egyik vagy mindkét szem szem izomfunkciójának és szemhéjmozgásának elvesztése. A tünetek általában 18 és 40 éves kor között kezdődnek, és a szemizmok gyengeségét vagy bénulását (ophthalmoplegia) és a szemhéjak lógását (ptosis) foglalják magukban.
Néha a CPEO más betegségekkel, például vázizomgyengeséggel (myopathia), nyelési nehézségekkel (dysphagia), halláscsökkenéssel, izomkoordinációs zavarokkal (ataxia) vagy a végtagok idegkárosodásból eredő érzésvesztésével (neuropathia) jár. Ha más betegségek is fennállnak, a CPEO-t progresszív külső szemtengelyferdülés plusznak (PEO+) is nevezhetjük.
A CPEO tünetei az enyhétől a súlyosig terjednek, és idővel általában rosszabbodnak. Öröklődhet, vagy genetikai mutációból eredhet olyan személyeknél, akiknél a családban nem fordult elő CPEO.
Milyen gyakori a krónikus progresszív külső szemtengelyferdülés?
A CPEO gyakorisága nem ismert.
Hogyan diagnosztizálják a krónikus progresszív külső szemtengelyferdülést?
A CPEO diagnosztizálható a következőkkel:
-
Az orvos vizsgálata
-
Vérvizsgálat
-
Húgyvizsgálat
-
Az izombiopszia
-
Genetikai vizsgálatok
.
Van-e olyan specifikus gén/útvonal a krónikus progresszív külső szemtengelyferdülésben, amelyet már azonosítottak?
Igen. A CPEO-t több gén mutációja is okozhatja. Ezek a gének elhelyezkedhetnek a mitokondriumokban (mitokondriális DNS) vagy a sejtek közepén (nukleáris DNS). Ezek a mutációk a mitokondriumok – a sejtekben található, a normál sejtműködéshez szükséges energiát előállító struktúrák – meghibásodását okozhatják.
Hogyan kezelik a krónikus progresszív külső szemtengelyferdülést?
A CPEO kezelése a tünetektől függ. Ha valakinek lógó szemhéjai vannak, akkor műtéten eshet át, vagy speciális szemüveget viselhet egy “ptosis mankóval” a felső szemhéjak életben tartására. A kettős látás korrigálására kancsalsági műtétet lehet alkalmazni. Hiány esetén a Q10 koenzim nevű táplálékkiegészítő segíthet az agyműködés javításában. A hallókészülék javíthatja a halláscsökkenést.
Vannak-e folyamatban klinikai vizsgálatok a krónikus progresszív külső szemtengelyferdüléssel kapcsolatban?
Igen. Tudjon meg többet ezekről a klinikai vizsgálatokról.