Rola genetyki i środowiska w powstawaniu wielu głównych chorób niezakaźnych, zwłaszcza chorób monogenowych, jest dobrze znana. W związku z tym badania genetyczne zyskują coraz większe uznanie ze względu na wiele zalet, jakie mają do zaoferowania w zapobieganiu, zarządzaniu i leczeniu chorób. Wśród wielu zastosowań testy genetyczne najczęściej stanowią okazję dla osób indywidualnych do uzyskania informacji o ich genetycznych predyspozycjach do zachorowania, a dla par do uzyskania informacji o możliwych cechach genetycznych ich nienarodzonych dzieci. W związku z informacyjnym potencjałem testów genetycznych na pierwszy plan wysuwają się niektóre krytyczne kwestie etyczne, prawne i społeczne.
Prawo jednostki do wyboru.
W dążeniu do ograniczenia chorób genetycznych, zwłaszcza tych swoistych dla pewnych populacji, wiele społeczności zachęca pary do wykonywania badań genetycznych przed zawarciem małżeństwa, jak również na płodzie w czasie ciąży, w celu określenia jakiegokolwiek ryzyka choroby. Chociaż strategia ta skutecznie zmniejszyła częstość występowania niektórych chorób genetycznych, takich jak talasemia, na którą nadal nie ma lekarstwa, niektórzy twierdzą, że ogranicza ona wolność wyboru jednostki. Pary mogą być przymuszane do badań genetycznych z niewielką troską o uzyskanie ich wolnej i świadomej zgody. Dotyczy to zwłaszcza kobiet, na które często wywiera się presję, aby podporządkowały się decyzjom rodziny. Na przykład, w kilku krajach wymaga się od par, aby przed zawarciem małżeństwa poddały się badaniom na talasemię. Mimo że pary nie są zmuszane do działania na podstawie wiedzy o ryzyku, istnieje znaczna presja społeczna, aby przepisywać się na zalecane interwencje medyczne. Presja ta jest podwójna, ponieważ para jest najpierw zmuszona do poddania się badaniom, a następnie do postępowania w określony sposób w świetle diagnozy. Jest tak szczególnie w krajach o niskim i średnim dochodzie, gdzie leczenie jest drogie, nie ma wielu opcji dostępnych dla rodziców, a przerwanie ciąży może być postrzegane jako najbardziej praktyczna odpowiedź w sytuacji ekonomicznego niedostatku. Z drugiej strony testy genetyczne mogą dostarczyć osobom, które poszukują ich dobrowolnie, informacji potrzebnych do podjęcia ważnych decyzji dotyczących ich przyszłości, wspierając w ten sposób ich prawo do dokonania świadomego wyboru.
Poufność
Podobnie jak w innych dziedzinach medycyny klinicznej lub nauki, poufność jest ważna w przypadku testów genetycznych. Wręcz przeciwnie, poufność informacji genetycznych może wymagać jeszcze bardziej rygorystycznej ochrony niż w zwykłych przypadkach. Testy genetyczne pozwalają ocenić nieodłączne ryzyko choroby i niepełnosprawności u danej osoby. Ta moc predykcyjna sprawia, że testy genetyczne mogą być szczególnie podatne na nadużycia. Pracodawcy i firmy ubezpieczeniowe są znane z tego, że odmawiają jednostkom niezbędnej opieki zdrowotnej lub zatrudnienia na podstawie wiedzy o skłonnościach genetycznych. Ten rodzaj dyskryminacji może być społecznie osłabiający i mieć poważne konsekwencje społeczno-ekonomiczne. Dlatego ważne jest zapewnienie poufności wyników badań i ustanowienie przepisów zezwalających na wybiórczy dostęp do tych informacji.
Informacje genetyczne mogą mieć istotne konsekwencje nie tylko dla osoby poddawanej badaniom, ale także dla jej krewnych. Poszanowanie poufności pacjenta poprzez nieujawnianie wyników testu genetycznego osobom trzecim może zatem stać w sprzeczności z dobrem członków rodziny, którzy mogliby skorzystać z tej wiedzy. Znalezienie właściwej równowagi między prywatnością pacjentki i poufnością jej informacji genetycznych a tym, co leży w najlepszym interesie członków rodziny, jest ciągłym wyzwaniem etycznym i społecznym.
Stygmatyzacja i dyskryminacja
Wiedza o ryzyku genetycznym może prowadzić do potencjalnych konsekwencji społecznych i psychologicznych dla jednostki. Społecznie, wiedza z testów genetycznych może prowadzić do stygmatyzacji i dyskryminacji w społeczności. Zarówno odmowa poddania się testom genetycznym, jak i ich wybór mogą prowadzić do dyskryminacji i stygmatyzacji, w zależności od panujących norm społecznych dotyczących akceptacji i wykorzystania tej technologii. Co więcej, znajomość wyników badań może prowadzić do marginalizacji jednostki z głównego nurtu społeczeństwa ze względu na zidentyfikowane zagrożenia dla zdrowia. Dyskryminacja może przybrać formę odmowy ubezpieczenia zdrowotnego, zatrudnienia lub po prostu akceptacji społecznej. W szczególności wiedza o ryzyku choroby może być wykorzystywana przez ubezpieczycieli i pracodawców do odmowy zatrudnienia, przyznania zasiłków i dodatków oraz objęcia opieką medyczną lub ubezpieczeniem zdrowotnym. Jest to szczególnie niepokojące w społecznościach, które w dużym stopniu polegają na prywatnych systemach ubezpieczeniowych jako źródle finansowania niezbędnego leczenia. Z drugiej strony, w kontekście dobrze poinformowanej społeczności, zintegrowanych systemów wsparcia klinicznego i społecznego, które obejmują usługi doradcze dla pacjentów i ich rodzin, wiedza na temat choroby genetycznej lub predyspozycji może prowadzić do lepszej opieki i zarządzania pacjentem, a ostatecznie do poprawy jakości życia.
.