Co to jest Chronic Progressive External Ophthalmoplegia?
CPEO jest utratą funkcji mięśni oka i ruchu powiek jednego lub obu oczu. Objawy zwykle zaczynają się między 18 a 40 rokiem życia i obejmują osłabienie lub paraliż mięśni oka (oftalmoplegia) i opadające powieki (ptoza).
Czasami, CPEO jest związane z innymi warunkami, takimi jak osłabienie mięśni szkieletowych (miopatia), trudności w połykaniu (dysfagia), utrata słuchu, zaburzona koordynacja mięśni (ataksja), lub utrata czucia w kończynach z powodu uszkodzenia nerwów (neuropatia). Jeśli inne warunki są obecne, CPEO może być określane jako Postępująca Zewnętrzna Oftalmoplegia Plus (PEO+).
Objawy CPEO wahają się od łagodnych do ciężkich i mają tendencję do pogarszania się w czasie. Może być dziedziczona lub występować na skutek mutacji genetycznej u osób bez historii rodzinnej CPEO.
Jaka jest częstość występowania Przewlekłej Postępującej Zewnętrznej Oftalmoplegii?
Częstość występowania CPEO jest nieznana.
Jak rozpoznaje się Przewlekłą Postępującą Zewnętrzną Oftalmoplegię?
CPEO może być zdiagnozowane za pomocą:
-
Badania przez lekarza
-
Badania krwi
-
Badania moczu
-
Biopsji mięśnia
-
Badania genetyczne
.
Czy istnieje jakiś specyficzny gen/ścieżka w Przewlekłej Postępującej Zewnętrznej Oftalmoplegii, który został zidentyfikowany?
Tak. CPEO może być spowodowana przez mutacje w kilku genach. Geny te mogą być zlokalizowane w mitochondriach (mitochondrialne DNA) lub w centrum komórek (jądrowe DNA). Mutacje te mogą powodować nieprawidłowe działanie mitochondriów – struktur w komórkach, które produkują energię dla normalnego funkcjonowania komórek.
Jak leczy się Przewlekłą Postępującą Zewnętrzną Oftalmoplegię?
Leczenie CPEO zależy od objawów. Jeśli ktoś ma opadające powieki, może mieć operację lub nosić specjalne okulary z „kulą ptosis”, aby ożywić górne powieki. Chirurgia zeza może być stosowana w celu skorygowania podwójnego widzenia. Suplement o nazwie koenzym Q10 może pomóc poprawić funkcjonowanie mózgu, jeśli jest jego niedobór. Aparaty słuchowe mogą poprawić utratę słuchu.
Czy są jakieś badania kliniczne w toku dla Przewlekłej Postępującej Zewnętrznej Oftalmoplegii?
Tak. Dowiedz się więcej o tych badaniach klinicznych.
.