Co to jest zespół Antisyntetazy?
Zespół Antisyntetazy (AS) jest rzadkim zaburzeniem genetycznym charakteryzującym się chorobą płuc i bliznowaceniem (śródmiąższowa choroba płuc), zapaleniem skóry i mięśni (zapalenie skórno-mięśniowe, zapalenie wielomięśniowe), zmniejszonym przepływem krwi (objaw Raynauda) i zaburzeniami autoimmunologicznymi.
Jaka jest częstość występowania AS?
AS występuje u 1 na 100 000 osób i częściej u kobiet niż u mężczyzn. Jest to rzadka choroba.
Jak rozpoznaje się zespół antysyntetazy?
Kryteria diagnostyczne dla AS są słabo zdefiniowane, wymagają obecności tylko jednego z trzech białek przeciwciał skierowanych przeciwko konkretnemu enzymowi w połączeniu z co najmniej jednym z wyżej wymienionych warunków. U niezdiagnozowanych pacjentów progresja choroby obejmuje zwiększoną produkcję antygenów przeciwko syntezie aminoacylo-tRNA, która jest kluczowa dla translacji DNA i produkcji białek.
Czy istnieje jakiś specyficzny gen/ścieżka w ZZSK, który został zidentyfikowany?
Szczególna ścieżka genetyczna i przyczyna nadal nie zostały odkryte. Najbardziej rozpowszechnione przeciwciała, które są przedmiotem badań, to Anty-Jo-1, Anty-PL-7, Anty-PL-12, Anty-EJ, Anty-OJ, Anty-KS, Anty-Zo, Anty-Ha-YRS i Anty-SRP.
Jak leczy się zespół antysyntetazowy?
AS jest najczęściej leczony lekami immunosupresyjnymi, takimi jak glikokortykoidy i inhibitory metabolizmu.
Czy są prowadzone jakieś badania kliniczne dotyczące ZZSK?
Tak, NIH prowadzi obecnie rekrutację pacjentów w celu zbadania środowiskowych czynników ryzyka powodujących ZZSK. Obecnie prowadzone są 3 próby dotyczące tej choroby. Szczegóły dotyczące badań nad lekami można znaleźć tutaj:
-
Próba nr 1
-
Próba nr 2
-
Próba nr 3
Jak serwis RareShare może pomóc pacjentom i rodzinom z AS?
Społeczność AS RareShare liczy 127 członków i jest jedną z 10 najbardziej aktywnych społeczności na RareShare. Obecnie toczy się 117 aktywnych dyskusji, które pomagają łączyć pacjentów, pracowników służby zdrowia, opiekunów i rodziny zainteresowane chorobą Alzheimera oraz zapewniają im stały dostęp do zasobów społeczności.
.