Osteopetrose autossômica dominante tipo II (ADO II, doença de Albers-Schönberg) é uma condição genética caracterizada por osteosclerose generalizada predominante em alguns sítios esqueléticos, como a coluna vertebral e a pelve. O ADO II é raro, e a maioria das descrições clínicas disponíveis são baseadas em um pequeno número de pacientes. Relatamos as manifestações clínicas e radiológicas em 42 pacientes com ADO II. Ao nosso conhecimento, esta é a maior série relatada até agora. O nosso critério de inclusão foi a presença nas radiografias da coluna vertebral de espessamento da placa terminal vertebral, produzindo o clássico aspecto de vértebra sanduíche. Encontramos vários padrões de vértebra sanduíche, dos quais fornecemos uma descrição para auxiliar os médicos no diagnóstico do ADO II. A clássica aparência ossea com osso estava presente na maioria dos locais do esqueleto, mas não em todos. A penetração radiológica da doença foi elevada (90%) e aumentou após os 20 anos de idade. Cerca de 81% dos nossos pacientes experimentaram manifestações clínicas. As fraturas eram comuns (78% dos pacientes) e cicatrizaram lentamente. A osteoartrose do quadril desenvolveu-se em 27% dos pacientes e requereu artroplastia em 9 dos 16 quadris afetados. A osteomielite não-mandibular ocorreu em 4 casos (11%). Vinte e quatro por cento dos pacientes apresentavam escoliose torácica ou lombar. A cirurgia ortopédica foi realizada em 52,8% dos pacientes, dos quais metade teve pelo menos três procedimentos cirúrgicos para fixação de fratura interna, artroplastia, correção de deformidade de membro ou tratamento de complicações cirúrgicas. Houve alta taxa de complicações cirúrgicas, incluindo não união, infecção, afrouxamento de próteses e fraturas intra-operatórias. Quase dois terços dos pacientes (64%) tiveram manifestações estomatológicas, incluindo osteomielite mandibular em 4 pacientes (11%). O envolvimento do nervo craniano responsável pela perda auditiva, atrofia óptica bilateral e/ou paralisia facial esteve presente em 14 pacientes, mas foi claramente atribuível ao ADO II em apenas 6 casos (16%). Esta grande série traz uma nova luz sobre vários aspectos do ADO II, principalmente sobre a possibilidade de complicações clínicas graves. Embora outras formas de osteopetrose sejam consideravelmente mais graves, o nome “osteopetrose benigna” anteriormente usado para ADO II é provavelmente um nome errado.
