Ce este oftalmoplegia externă cronică progresivă?
CPEO este o pierdere a funcției mușchilor oculari și a mișcării pleoapelor la unul sau ambii ochi. Simptomele încep, de obicei, între 18 și 40 de ani și includ slăbiciunea sau paralizia mușchilor oculari (oftalmoplegie) și pleoapele căzute (ptoză).
Cîteodată, CPEO este asociată cu alte afecțiuni precum slăbiciunea mușchilor scheletici (miopatie), dificultăți de înghițire (disfagie), pierderea auzului, afectarea coordonării musculare (ataxie) sau pierderea sensibilității la nivelul membrelor din cauza leziunilor nervoase (neuropatie). Dacă sunt prezente și alte afecțiuni, CPEO poate fi denumită Oftalmoplegie externă progresivă plus (PEO+).
Simptomele CPEO variază de la ușoare la severe și tind să se înrăutățească în timp. Poate fi moștenită sau poate apărea în urma unei mutații genetice la persoanele fără antecedente familiale de CPEO.
Care este prevalența oftalmoplegiei externe progresive cronice?
Prevalența CPEO este necunoscută.
Cum este diagnosticată oftalmoplegia externă progresivă cronică?
CPEO poate fi diagnosticată cu:
-
Examinarea de către un medic
-
Teste de sânge
-
Teste de sânge
-
Teste de urină
-
O biopsie musculară
-
Teste genetice
.
Există vreo genă/căiță specifică în Oftalmoplegia externă cronică progresivă care a fost identificată?
Da. CPEO poate fi cauzată de mutații în mai multe gene. Aceste gene pot fi localizate în mitocondrii (ADN mitocondrial) sau în centrul celulelor (ADN nuclear). Aceste mutații pot face ca mitocondriile – structurile din celule care produc energie pentru funcționarea normală a celulelor – să funcționeze defectuos.
Cum se tratează Oftalmoplegia externă cronică progresivă?
Tratamentul pentru CPEO depinde de simptome. Dacă cineva are pleoapele căzute, ar putea fi supus unei intervenții chirurgicale sau ar putea purta ochelari speciali cu o „cârjă de ptoză” pentru a menține în viață pleoapele superioare. Operația de strabism ar putea fi folosită pentru a corecta vederea dublă. Un supliment numit coenzima Q10 ar putea ajuta la îmbunătățirea funcției cerebrale în cazul în care există o deficiență. Aparatele auditive pot îmbunătăți pierderea auzului.
Există studii clinice în curs de desfășurare pentru Oftalmoplegia externă progresivă cronică?
Da. Aflați mai multe despre aceste studii clinice.