Ce este sindromul antisintetază?
Sindromul Antisintetazei (AS) este o afecțiune genetică rară caracterizată prin afecțiuni pulmonare și cicatrici (boală pulmonară interstițială), inflamații ale pielii și mușchilor (dermatomiozită, polimiozită), reducerea fluxului sanguin (fenomenul Raynaud) și tulburări autoimune.
Care este prevalența AS?
AS apare la 1 din 100.000 de persoane și apare mai frecvent la femei decât la bărbați. Este o boală rară.
Cum se diagnostichează sindromul antisintetază?
Criteriile de diagnostic pentru SA sunt slab definite, necesitând prezența doar a uneia dintre cele trei proteine anticorpi care țintesc o enzimă specifică, împreună cu cel puțin una dintre afecțiunile menționate mai sus. În cazul pacienților nediagnosticați, progresia bolii include o producție crescută de antigene împotriva aminoacil-ARNt sintetazei, care este crucială pentru traducerea ADN-ului și producerea de proteine.
Există vreo genă/căi specifică în AS care a fost identificată?
Încă nu a fost descoperită o cale genetică și o cauză specifică. Cei mai răspândiți anticorpi care sunt în curs de investigare includ Anti-Jo-1, -Anti-PL-7 -Anti-PL-12 -Anti-EJ -Anti-OJ -Anti-KS -Anti-Zo -Anti-Ha-YRS și -Anti-SRP.
Cum se tratează Sindromul Antisintetazei?
SAS este cel mai frecvent tratat cu medicamente imunosupresoare, cum ar fi glucocorticoizii și inhibitorii metabolici.
Există studii clinice în curs de desfășurare pentru AS?
Da, NIH recrutează în prezent pacienți pentru a studia factorii de risc de mediu care cauzează AS. În prezent, există 3 studii pentru această boală. Detaliile studiului cu medicamente pot fi găsite aici:
-
Studiul #1
-
Studiul #2
-
Studiul #3
Cum poate RareShare să fie de ajutor pentru pacienții cu SA și familiile acestora?
Comunitatea AS RareShare are 127 de membri și este una dintre primele 10 cele mai active comunități de pe RareShare. În prezent, există 117 discuții active în curs de desfășurare, ajutând la conectarea pacienților, lucrătorilor din domeniul sănătății, îngrijitorilor și familiilor interesate de AS și oferindu-le acces continuu la resursele comunității.
.