Rolul geneticii și al mediului în declanșarea multor boli netransmisibile majore, în special a bolilor monogenice, este bine stabilit. În consecință, testele genetice sunt din ce în ce mai recunoscute pentru numeroasele avantaje pe care le oferă în prevenirea, gestionarea și tratamentul bolilor. Printre numeroasele lor utilizări, testele genetice reprezintă cel mai adesea o oportunitate pentru ca indivizii să fie informați cu privire la predispoziția lor genetică la boli, iar cuplurile să fie conștiente de posibilele caracteristici genetice ale copiilor lor nenăscuți. Potențialul informativ al testelor genetice aduce în prim-plan unele aspecte etice, juridice și sociale esențiale.
Dreptul individului de a alege.
În efortul de a reduce bolile genetice, în special cele specifice anumitor populații, multe comunități încurajează cuplurile să efectueze teste genetice înainte de căsătorie, precum și pe făt în timpul sarcinii, pentru a determina orice risc de boală. Deși această strategie a redus în mod eficient prevalența unor boli genetice, cum ar fi talasemia, pentru care nu există încă un tratament, unii susțin că limitează libertatea de alegere a individului. Cuplurile pot fi constrânse să se supună testelor genetice fără a se ține cont de obținerea consimțământului lor liber și informat. Acest lucru este valabil în special în cazul femeilor, care sunt adesea presate să se conformeze deciziilor familiei lor. De exemplu, câteva țări impun cuplurilor să se supună unui test pentru talasemie înainte de căsătorie. Deși cuplurile nu sunt obligate să acționeze în urma cunoașterii riscurilor, există o presiune socială considerabilă pentru a prescrie intervențiile medicale susținute . Presiunea este dublă, deoarece cuplul este mai întâi obligat să se supună testării și apoi să acționeze într-un anumit mod în lumina diagnosticului. Acest lucru este valabil mai ales în special în țările cu venituri mici și medii, unde tratamentul este costisitor, nu sunt disponibile multe opțiuni pentru părinți, iar întreruperea sarcinii poate fi privită ca fiind cel mai practic răspuns în condiții de insuficiență economică. Pe de altă parte, testele genetice pot oferi indivizilor, care le solicită în mod liber, informațiile necesare pentru a lua decizii importante cu privire la viitorul lor, susținând astfel dreptul lor de a face o alegere în cunoștință de cauză.
Confidențialitatea
Ca și în alte domenii ale medicinei clinice sau ale științei, confidențialitatea este importantă în testarea genetică. Dacă este cazul, confidențialitatea informațiilor genetice ar putea trebui să fie păzită chiar mai riguros decât în cazul obișnuit. Testele genetice oferă o evaluare a riscului inerent al unui individ de boală și handicap. Această putere de predicție face ca testele genetice să fie deosebit de susceptibile de utilizare abuzivă. Este cunoscut faptul că angajatorii și companiile de asigurări au refuzat unor persoane servicii medicale esențiale sau locuri de muncă pe baza cunoașterii predispoziției genetice. Acest tip de discriminare poate fi debilitant din punct de vedere social și poate avea consecințe socio-economice grave. Prin urmare, este important să se asigure confidențialitatea rezultatelor testelor și să se stabilească o legislație care să permită doar accesul selectiv la aceste informații.
Informațiile genetice pot avea implicații importante nu doar pentru cea care este testată, ci și pentru rudele sale. Respectarea confidențialității unui pacient prin faptul că nu se divulgă rezultatele unui test genetic unor terțe părți poate intra, prin urmare, în conflict cu bunăstarea membrilor familiei, care ar putea beneficia de aceste cunoștințe. Găsirea echilibrului corect între viața privată a pacientei și confidențialitatea informațiilor sale genetice și ceea ce este în interesul superior al membrilor familiei reprezintă o provocare etică și socială permanentă.
Stigmatizarea și discriminarea
Cunoașterea riscurilor genetice poate duce la potențiale consecințe sociale și psihologice pentru individ. Din punct de vedere social, cunoașterea din testele genetice poate duce la stigmatizare și discriminare în cadrul comunității. Atât refuzul de a se supune testelor genetice, cât și alegerea de a se supune testelor genetice pot duce la discriminare și stigmatizare, în funcție de normele sociale predominante în ceea ce privește acceptarea și utilizarea tehnologiei. Mai mult, cunoașterea rezultatelor testelor poate duce la marginalizarea individului din societatea obișnuită, în virtutea riscurilor pentru sănătate identificate. Discriminarea poate fi sub forma refuzului de asigurare de sănătate, de angajare sau pur și simplu de acceptare socială. În special, cunoașterea riscului de îmbolnăvire poate fi folosită de furnizorii de asigurări de sănătate și de angajatori pentru a refuza persoanelor un loc de muncă, beneficii și alocații și acoperire medicală sau asigurare de sănătate. Acest lucru este deosebit de îngrijorător în comunitățile care se bazează în mare măsură pe sistemele de asigurări private ca sursă de finanțare pentru tratamentele medicale necesare. Pe de altă parte, în contextul unor sisteme de sprijin clinic și social bine informate și integrate în comunitate, care includ servicii de consiliere pentru pacienți și familiile acestora, cunoașterea bolii genetice sau a predispoziției genetice poate duce la o mai bună îngrijire și gestionare a pacientului și, în cele din urmă, la o mai bună calitate a vieții
.