Vad är antisyntetas-syndrom?
Antisynthetas-syndrom (AS) är en sällsynt genetisk sjukdom som kännetecknas av lungsjukdom och ärrbildning (interstitiell lungsjukdom), hud- och muskelinflammation (dermatomyosit, polymyosit), nedsatt blodflöde (Raynauds fenomen) och autoimmuna störningar.
Hur stor är prevalensen av AS?
AS förekommer hos 1 av 100 000 personer, och förekommer oftare hos kvinnor än hos män. Det är en sällsynt sjukdom.
Hur diagnostiseras Antisyntetas-syndromet?
Diagnostiska kriterier för AS är dåligt definierade och kräver närvaro av endast ett av tre antikroppsproteiner som riktar sig mot ett specifikt enzym i kombination med minst ett av de tidigare nämnda tillstånden. För odiagnostiserade patienter innefattar sjukdomsutvecklingen en ökad produktion av antigener mot aminoacyl-tRNA-syntetas, som är avgörande för DNA-translation och proteinproduktion.
Är det någon specifik gen/väg i AS som har identifierats?
En specifik genetisk väg och orsak har fortfarande inte upptäckts. De vanligaste antikropparna som undersöks är Anti-Jo-1, -Anti-PL-7 -Anti-PL-12 -Anti-EJ -Anti-OJ -Anti-KS -Anti-Zo -Anti-Ha-YRS och -Anti-SRP.
Hur behandlas Antisynthetasyndrom?
AS behandlas oftast med immunosuppressiva läkemedel som glukokortikoider och metaboliska hämmare.
Är det några kliniska prövningar på gång för AS?
Ja, NIH rekryterar för närvarande patienter för att studera de miljöriskfaktorer som orsakar AS. Det pågår för närvarande tre prövningar för denna sjukdom. Detaljerna om läkemedelsstudien finns här:
-
Studie nr 1
-
Studie nr 2
-
Studie nr 3
Hur kan RareShare vara till hjälp för AS-patienter och familjer?
Samhället AS RareShare har 127 medlemmar och är ett av de tio mest aktiva samhällena på RareShare. För närvarande pågår 117 aktiva diskussioner som hjälper till att sammanföra patienter, sjukvårdspersonal, vårdgivare och familjer som är intresserade av AS och ger dem kontinuerlig tillgång till samhällsresurser.