Mitä on krooninen etenevä ulkoinen oftalmoplegia?
CPEO:n oireena on silmälihasten toimintakyvyn menetys ja silmänliikkeiden katoaminen jommassakummassa tai kummassa silmässä. Oireet alkavat yleensä 18-40 ikävuoden välillä, ja niihin kuuluu silmälihasten heikkous tai halvaantuminen (oftalmoplegia) ja silmäluomien roikkuminen (ptoosi).
Joskus CPEO:han liittyy muita sairauksia, kuten luustolihasten heikkoutta (myopatia), nielemisvaikeuksia (dysfagia), kuulon heikkenemistä, lihaskoordinaation heikentymistä (ataksia) tai hermovauriosta johtuvaa tuntoaistin häviämistä raajoista (neuropatia). Jos muita sairauksia esiintyy, CPEO:sta voidaan käyttää nimitystä Progressiivinen ulkoinen oftalmoplegia plus (PEO+).
CPEO:n oireet vaihtelevat lievistä vaikeisiin, ja niillä on taipumus pahentua ajan myötä. Se voi periytyä tai johtua geneettisestä mutaatiosta henkilöillä, joilla ei ole suvussa esiintynyt CPEO:ta.
Mikä on kroonisen etenevän ulkoisen oftalmoplegian esiintyvyys?
CPEO:n esiintyvyys ei ole tiedossa.
Miten krooninen etenevä ulkoinen oftalmoplegia diagnosoidaan?
CPEO voidaan diagnosoida:
-
Lääkärin suorittamalla tutkimuksella
-
Verikokeilla
-
Virtsakokeilla
-
Lihasbiopsialla
-
Geneettiset testit
.
Onko kroonisessa etenevässä ulkoisessa oftalmoplegiassa tunnistettu jokin tietty geeni/reitti?
Kyllä. CPEO voi johtua mutaatioista useissa geeneissä. Nämä geenit voivat sijaita mitokondrioissa (mitokondriaalinen DNA) tai solujen keskellä (ydin-DNA). Nämä mutaatiot voivat aiheuttaa mitokondrioiden – solujen rakenteiden, jotka tuottavat energiaa solujen normaalia toimintaa varten – toimintahäiriöitä.
Miten kroonista etenevää ulkoista oftalmoplegiaa hoidetaan?
CPEO:n hoito riippuu oireista. Jos jollakulla on roikkuvat silmäluomet, hänelle voidaan tehdä leikkaus tai hän voi käyttää erityisiä silmälaseja, joissa on ”ptoosikainalo” yläluomien elävöittämiseksi. Karsastusleikkausta voitaisiin käyttää kaksoiskuvien korjaamiseen. Koentsyymi Q10 -niminen lisäravinne voi auttaa parantamaan aivojen toimintaa, jos siinä on puutetta. Kuulokojeet voivat parantaa kuulon heikkenemistä.
Onko meneillään kliinisiä tutkimuksia kroonista etenevää ulkoista oftalmoplegiaa varten?
Kyllä. Lue lisää näistä kliinisistä tutkimuksista.