Qu’est-ce que l’ophtalmoplégie externe chronique progressive ?
La CPEO est une perte de la fonction des muscles oculaires et du mouvement des paupières d’un ou des deux yeux. Les symptômes apparaissent généralement entre 18 et 40 ans et comprennent une faiblesse ou une paralysie des muscles oculaires (ophtalmoplégie) et des paupières tombantes (ptosis).
Parfois, l’OPEP est associée à d’autres affections comme une faiblesse des muscles squelettiques (myopathie), une difficulté à avaler (dysphagie), une perte d’audition, une altération de la coordination musculaire (ataxie) ou une perte de sensation dans les membres due à une atteinte nerveuse (neuropathie). Si d’autres conditions sont présentes, l’OPEP peut être appelée Ophtalmoplégie externe progressive plus (PEO+).
Les symptômes de l’OPEP vont de légers à sévères et ont tendance à s’aggraver avec le temps. Elle peut être héritée ou se produire à partir d’une mutation génétique chez les personnes sans antécédents familiaux de CPEO.
Quelle est la prévalence de l’ophtalmoplégie externe chronique progressive ?
La prévalence de la CPEO est inconnue.
Comment l’ophtalmoplégie externe chronique progressive est-elle diagnostiquée ?
L’OPEP peut être diagnostiquée avec :
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Un examen par un médecin
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Des analyses sanguines
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Des analyses urinaires
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Une biopsie musculaire
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Tests génétiques
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Y a-t-il un gène/une voie spécifique à l’ophtalmoplégie externe chronique progressive qui a été identifié(e) ?
Oui. L’OPEO peut être causée par des mutations dans plusieurs gènes. Ces gènes peuvent être situés dans les mitochondries (ADN mitochondrial) ou au centre des cellules (ADN nucléaire). Ces mutations peuvent entraîner un mauvais fonctionnement des mitochondries – structures des cellules qui produisent l’énergie nécessaire au fonctionnement normal des cellules.
Comment traite-t-on l’ophtalmoplégie externe chronique progressive ?
Le traitement de l’OPEO dépend des symptômes. Si une personne a des paupières tombantes, elle pourrait subir une chirurgie ou porter des lunettes spéciales avec une « béquille de ptosis » pour vivre les paupières supérieures. La chirurgie du strabisme pourrait être utilisée pour corriger la vision double. Un supplément appelé coenzyme Q10 peut aider à améliorer les fonctions cérébrales en cas de carence. Des prothèses auditives pourraient améliorer la perte d’audition.
Y a-t-il des essais cliniques en cours pour l’ophtalmoplégie externe chronique progressive ?
Oui. Apprenez-en plus sur ces essais cliniques.