Qu’est-ce que le syndrome d’Antisynthetase ?
Le syndrome de l’antisynthétase (SA) est une maladie génétique rare caractérisée par une maladie pulmonaire et une cicatrisation (pneumopathie interstitielle), une inflammation de la peau et des muscles (dermatomyosite, polymyosite), une réduction du flux sanguin (phénomène de Raynaud) et des troubles auto-immuns.
Quelle est la prévalence du SA ?
Le SA survient chez 1 personne sur 100 000 et est plus fréquent chez les femmes que chez les hommes. C’est une maladie rare.
Comment le syndrome de l’antisynthétase est-il diagnostiqué ?
Les critères de diagnostic du SA sont mal définis, nécessitant la présence d’une seule des trois protéines d’anticorps ciblant une enzyme spécifique en conjonction avec au moins une des conditions susmentionnées. Pour les patients non diagnostiqués, la progression de la maladie inclut une production accrue d’antigènes contre l’aminoacyl-ARNt synthétase, qui est cruciale pour la traduction de l’ADN et la production de protéines.
Y a-t-il un gène/une voie spécifique dans la SA qui a été identifié(e) ?
Une voie génétique spécifique et une cause n’ont toujours pas été découvertes. Les anticorps les plus répandus qui font l’objet d’une étude sont les suivants : Anti-Jo-1, -Anti-PL-7 -Anti-PL-12 -Anti-EJ -Anti-OJ -Anti-KS -Anti-Zo -Anti-Ha-YRS et -Anti-SRP.
Comment le syndrome de l’antisynthétase est-il traité ?
Le SA est le plus souvent traité par des médicaments immunosuppresseurs tels que les glucocorticoïdes et les inhibiteurs métaboliques.
Y a-t-il des essais cliniques en cours pour le SA ?
Oui, le NIH recrute actuellement des patients pour étudier les facteurs de risque environnementaux à l’origine du SA. Il y a actuellement 3 essais pour cette maladie. Les détails de l’essai de médicaments peuvent être trouvés ici :
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Essai n°1
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Essai n°2
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Essai n°3
En quoi RareShare peut-il être utile aux patients et aux familles atteints de SA ?
La communauté RareShare AS compte 127 membres et est l’une des 10 communautés les plus actives sur RareShare. Il y a actuellement 117 discussions actives en cours, aidant à connecter les patients, les travailleurs de la santé, les soignants et les familles qui s’intéressent à la SA et leur fournissant un accès continu aux ressources communautaires.