Genetikens och miljöns betydelse för uppkomsten av många stora icke smittsamma sjukdomar, särskilt monogena sjukdomar, är väl etablerad. Följaktligen får genetisk testning allt större erkännande för de många fördelar som den kan erbjuda när det gäller förebyggande, hantering och behandling av sjukdomar. Bland de många användningsområdena är genetiska tester oftast en möjlighet för enskilda personer att få information om sina genetiska anlag för sjukdomar och för par att bli medvetna om eventuella genetiska egenskaper hos sina ofödda barn. Den informativa potentialen hos genetiska tester ger upphov till vissa kritiska etiska, rättsliga och sociala frågor.
Individen har rätt att välja.
I ett försök att minska genetiska sjukdomar, särskilt de som är specifika för vissa befolkningsgrupper, uppmuntrar många samhällen par att utföra genetiska tester före äktenskapet samt på fostret under graviditeten, för att fastställa eventuell risk för sjukdom. Även om denna strategi effektivt har minskat förekomsten av vissa genetiska sjukdomar som t.ex. thalassemi, för vilken det fortfarande inte finns något botemedel, hävdar vissa att den begränsar individens valfrihet. Par kan tvingas till genetiska tester utan att man tar hänsyn till deras fria och informerade samtycke. Detta gäller särskilt kvinnor som ofta utsätts för påtryckningar för att anpassa sig till familjens beslut. Några länder kräver till exempel att par ska genomgå tester för thalassemi före äktenskap. Även om par inte är tvungna att agera när de känner till riskerna finns det ett betydande socialt tryck på dem att följa de medicinska ingrepp som förespråkas. Trycket är dubbelt, eftersom paret först tvingas att testa sig och sedan att agera på ett visst sätt mot bakgrund av diagnosen. Detta gäller särskilt i låg- och medelinkomstländer där behandlingen är dyr, där det inte finns många alternativ för föräldrarna och där avbrytandet av en graviditet kan ses som det mest praktiska svaret på ekonomisk otillräcklighet. Å andra sidan kan genetiska tester ge individer, som söker dem frivilligt, information som behövs för att fatta viktiga beslut om sin framtid, och därmed stödja deras rätt att göra ett välgrundat val.
Sekretess
Liksom inom andra områden av klinisk medicin eller vetenskap är sekretessen viktig vid genetisk testning. Om något kan sekretessen för genetisk information behöva bevakas ännu strängare än i vanliga fall. Genetiska tester ger en bedömning av en individs inneboende risk för sjukdom och funktionshinder. Denna förutsägelseförmåga gör att genetiska tester är särskilt känsliga för missbruk. Arbetsgivare och försäkringsbolag har varit kända för att neka individer viktig hälsovård eller anställning på grund av kunskap om genetiska anlag. Denna typ av diskriminering kan vara socialt handikappande och få allvarliga socioekonomiska konsekvenser. Det är därför viktigt att garantera att testresultaten är konfidentiella och att införa lagstiftning som endast tillåter selektiv tillgång till denna information.
Genetisk information kan få viktiga konsekvenser inte bara för den som testas, utan även för hennes släktingar. Att respektera en patients sekretess genom att inte avslöja resultaten av ett genetiskt test för tredje part kan därför stå i konflikt med familjemedlemmarnas välbefinnande, som skulle kunna dra nytta av denna kunskap. Att hitta den rätta balansen mellan patientens integritet och konfidentialitet när det gäller hennes genetiska information, och vad som ligger i familjemedlemmarnas intresse, är en ständig etisk och social utmaning.
Stigmatisering och diskriminering
Kunskap om genetiska risker kan leda till potentiella sociala och psykologiska konsekvenser för individen. Socialt sett kan kunskap från genetiska tester leda till stigmatisering och diskriminering inom samhället. Att vägra genomgå genetisk testning såväl som att välja att genomgå genetisk testning kan både leda till diskriminering och stigmatisering beroende på de rådande sociala normerna när det gäller acceptans och användning av tekniken. Vidare kan kännedom om testresultaten leda till att individen marginaliseras från det vanliga samhället på grund av de identifierade hälsoriskerna. Diskriminering kan vara i form av nekad sjukförsäkring, anställning eller helt enkelt social acceptans. Särskilt kan sjukförsäkringsbolag och arbetsgivare använda sig av kunskap om sjukdomsrisker för att neka enskilda personer anställning, förmåner och bidrag samt medicinsk täckning eller sjukförsäkring. Detta är särskilt oroande i samhällen som är starkt beroende av privata försäkringssystem som finansieringskälla för nödvändiga medicinska behandlingar. Å andra sidan, inom ramen för ett välinformerat samhälle med integrerade kliniska och sociala stödsystem som omfattar rådgivningstjänster för patienter och deras familjer, kan kunskap om genetisk sjukdom eller predisposition leda till bättre vård och hantering av patienten och i slutändan till bättre livskvalitet.