L’osteopetrosi autosomica dominante di tipo II (ADO II, malattia di Albers-Schonberg) è una condizione genetica caratterizzata da osteosclerosi generalizzata che predomina in alcuni siti scheletrici come la colonna vertebrale e la pelvi. ADO II è rara e la maggior parte delle descrizioni cliniche disponibili si basano su un piccolo numero di pazienti. Riportiamo le manifestazioni cliniche e radiologiche in 42 pazienti con ADO II. A nostra conoscenza, questa è la più grande serie riportata finora. Il nostro criterio di inclusione era la presenza sulle radiografie della colonna vertebrale di un ispessimento dell’endplate vertebrale, che produce il classico aspetto della vertebra a sandwich. Abbiamo trovato vari modelli di vertebra a sandwich, di cui forniamo una descrizione per assistere i medici nella diagnosi di ADO II. L’aspetto classico dell’osso nell’osso era presente nella maggior parte dei siti scheletrici, ma non in tutti. La penetranza radiologica della malattia era alta (90%) e aumentava dopo i 20 anni di età. Ben l’81% dei nostri pazienti ha avuto manifestazioni cliniche. Le fratture erano comuni (78% dei pazienti) e guarivano lentamente. L’osteoartrite dell’anca si è sviluppata nel 27% dei pazienti e ha richiesto l’artroplastica in 9 delle 16 anche colpite. L’osteomielite non mandibolare si è verificata in 4 casi (11%). Il 24% dei pazienti aveva una scoliosi toracica o lombare. La chirurgia ortopedica è stata eseguita nel 52,8% dei pazienti, di cui la metà aveva almeno tre procedure chirurgiche per la fissazione interna delle fratture, l’artroplastica, la correzione della deformità degli arti o il trattamento delle complicazioni chirurgiche. C’era un alto tasso di complicazioni chirurgiche tra cui non unione, infezione, allentamento della protesi e fratture intraoperatorie. Quasi due terzi dei pazienti (64%) avevano manifestazioni stomatologiche, compresa l’osteomielite mandibolare in 4 pazienti (11%). Il coinvolgimento del nervo cranico responsabile della perdita dell’udito, dell’atrofia ottica bilaterale e/o della paralisi facciale era presente in 14 pazienti ma era chiaramente attribuibile all’ADO II solo in 6 casi (16%). Questa grande serie getta nuova luce su diversi aspetti di ADO II, in particolare la possibilità di gravi complicazioni cliniche. Anche se altre forme di osteopetrosi sono considerevolmente più gravi, il nome “osteopetrosi benigna” precedentemente usato per l’ADO II è probabilmente un termine improprio.
