アンチシンセターゼ症候群とは何ですか？
アンチシンセターゼ症候群（AS）は、肺疾患や瘢痕化（間質性肺疾患）、皮膚や筋肉の炎症（皮膚筋炎、多発性筋炎）、血流低下（レイノー現象）、自己免疫障害を特徴とするまれな遺伝子疾患です。
ASの有病率は？
ASは10万人に1人、男性より女性の方が多く発症するといわれています。
ASの診断基準は、特定の酵素を標的とする3つの抗体タンパク質のうち1つだけが存在し、前述の条件のうち少なくとも1つが関連していることが必要であり、定義があいまいです。 未診断の患者さんでは、DNAの翻訳とタンパク質の生産に重要なアミノアシルtRNA合成酵素に対する抗原の産生が増加することで病気が進行します。
特定されているASの遺伝子／経路はあるか？
特定の遺伝子経路と原因はまだ発見されていません。 抗Jo-1抗体、抗PL-7抗体、抗PL-12抗体、抗EJ抗体、抗OJ抗体、抗KS抗体、抗Zo抗体、抗Ha-YRS抗体、抗SRP抗体が研究対象になっています。
AS はグルココルチコイドや代謝阻害剤などの免疫抑制剤で最もよく治療されます。
ASの臨床試験は行われていますか？
はい、NIHは現在ASを引き起こす環境危険因子を研究するために患者を募集しています。 現在、この病気に対して3つの治験が行われています。 治験の詳細はこちら:
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Trial #1
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Trial #2
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Trial #3
RareShareがASの患者と家族にどう役立つのでしょう？
ASのRareShareコミュニティには127名のメンバーがおり、RareShareで最も活発なコミュニティのトップ10に入っています。 現在、117の活発な議論が行われており、ASに関心のある患者、医療従事者、介護者、家族がつながり、コミュニティのリソースに継続的にアクセスできるよう支援しています
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