多くの主要な非感染性疾患、特に単原病の発症における遺伝学と環境の役割は十分に確立されています。 その結果、遺伝子検査は疾病の予防、管理、治療において多くの利点を提供するものとして認識されつつある。 その多くの用途の中で、遺伝子検査は最も一般的に、個人が疾患に対する遺伝的素因について知る機会を提供し、夫婦が生まれてくる子供の遺伝的特性の可能性について認識する機会を提供するものである。 遺伝子検査の情報提供の可能性から、いくつかの重要な倫理的、法的、社会的問題が前面に出てきている。
個人の選択権
遺伝病、特に特定の集団に特有の遺伝病を減らすために、多くの地域では、結婚前と妊娠中の胎児に遺伝子検査を実施し、病気のリスクを判断するようカップルに奨励しています。 この方法は、治療法のないサラセミアなどの遺伝性疾患を減らすのに効果的であるが、個人の選択の自由を制限するものであるとの指摘もある。 夫婦は、自由なインフォームド・コンセントを得ることをほとんど考慮されずに、遺伝子検査を強要されるかもしれない。 これは特に、家族の決定に従うよう圧力を受けがちな女性に当てはまります。 例えば、いくつかの国では、結婚前にサラセミア検査を受けることを夫婦に義務づけている。 夫婦はリスクを知った上で行動することを強制されてはいないが、提唱された医療介入を行うようかなりの社会的圧力がある。 この圧力は二重構造になっており、まず検査を受けることを強制され、次に診断結果を踏まえてある種の行動をとることを強制されるのである。 これは特に低・中所得国において顕著で、治療費が高く、親にとって利用できる選択肢は多くなく、経済的に余裕がない場合には、妊娠の中止が最も現実的な対応とみなされることもある。 他方、遺伝学的検査は、それを自由に求める個人に、自分の将来について重要な決定をするために必要な情報を提供することがあり、したがって、インフォームド・チョイスを行う権利を支持する。 どちらかといえば、遺伝情報の秘密は通常の場合よりもさらに厳重に守られる必要があるかもしれない。 遺伝学的検査は、病気や障害に対する個人の固有のリスクの評価を与える。 この予測力により、遺伝子検査は特に誤用されやすい。 雇用主や保険会社は、遺伝的体質に関する知識に基づいて、個人に不可欠な医療や雇用を拒否することが知られています。 この種の差別は、社会的に衰弱させ、深刻な社会経済的影響を及ぼす可能性があります。 したがって、検査結果の守秘義務を保証し、この情報への選択的なアクセスのみを許可する法律を制定することが重要である
遺伝情報は、検査を受けた本人だけでなく、その親族にとっても重要な意味を持つことがある。 したがって、遺伝子検査の結果を第三者に開示しないことで患者の秘密を尊重することは、この知識から利益を得ることができる家族の幸福と相反する可能性がある。 遺伝的リスクの知識は、本人にとって潜在的な社会的・心理的影響をもたらす可能性がある。 社会的には、遺伝子検査から得た知識は、地域社会における汚名や差別につながるかもしれません。 遺伝子検査を受けることを拒否することも、遺伝子検査を受けることを選択することも、技術の受容と使用に関する一般的な社会規範によっては、差別やスティグマにつながる可能性がある。 さらに、検査結果を知ることは、特定された健康リスクにより、その個人を主流社会から 疎外することにつながるかもしれない。 差別は、健康保険や雇用の拒否、あるいは単に社会的受容の拒否という形で行われることがある。 特に、病気のリスクに関する知識は、健康保険業者や雇用主が、個人の雇用、手当、医療保険や健康保険の適用を拒否するために利用される可能性があります。 これは、必要な医療を受けるための資金源として、民間の保険制度に大きく依存しているコミュニティでは特に心配なことである。 一方、十分な情報を得た地域社会では、患者とその家族へのカウンセリングサービスを含む臨床的・社会的支援システムが統合されており、遺伝性疾患や素因に関する知識があれば、患者のケアや管理の改善につながり、最終的には生活の質を向上させることができます
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