Vad är kronisk progressiv extern oftalmoplegi?
CPEO är en förlust av ögonmuskelfunktionen och ögonlocksrörelser i ett eller båda ögonen. Symtomen börjar vanligtvis mellan 18 och 40 års ålder och inkluderar svaghet eller förlamning av ögonmusklerna (oftalmoplegi) och hängande ögonlock (ptos).
Undertiden är CPEO förknippad med andra tillstånd som svaghet i skelettmusklerna (myopati), sväljningssvårigheter (dysfagi), hörselnedsättning, försämrad muskelkoordination (ataxi) eller känselbortfall i lemmarna på grund av nervskador (neuropati). Om andra tillstånd föreligger kan CPEO kallas Progressive External Ophthalmoplegia Plus (PEO+).
Symtomen vid CPEO varierar från milda till svåra och tenderar att bli värre med tiden. Det kan vara ärftligt eller uppstå från en genetisk mutation hos personer utan någon familjehistoria av CPEO.
Vad är prevalensen av kronisk progressiv extern oftalmoplegi?
Prevalensen av CPEO är okänd.
Hur diagnostiseras kronisk progressiv extern oftalmoplegi?
CPEO kan diagnostiseras med:
-
Undersökning av en läkare
-
Blodprover
-
Urinprover
-
En muskelbiopsi
-
Genetiska tester
.
Är det någon specifik gen/väg för kronisk progressiv extern oftalmoplegi som har identifierats?
Ja. CPEO kan orsakas av mutationer i flera gener. Dessa gener kan vara lokaliserade i mitokondrierna (mitokondrie-DNA) eller i mitten av cellerna (kärn-DNA). Dessa mutationer kan leda till att mitokondrierna – strukturer i cellerna som producerar energi för normal cellfunktion – fungerar dåligt.
Hur behandlas kronisk progressiv extern oftalmoplegi?
Behandlingen av CPEO beror på symtomen. Om någon har hängande ögonlock kan han/hon genomgå en operation eller bära speciella glasögon med en ”ptosis-krycka” för att hålla liv i de övre ögonlocken. Strabismuskirurgi kan användas för att korrigera dubbelseende. Ett tillskott som kallas koenzym Q10 kan hjälpa till att förbättra hjärnans funktion om det finns en brist. Hörapparater kan förbättra hörselnedsättningen.
Är det några kliniska prövningar på gång för kronisk progressiv extern oftalmoplegi?
Ja. Läs mer om dessa kliniska prövningar.