O que é a Síndrome de Antissintetase?
A Síndrome de Antissintetase (AS) é uma doença genética rara caracterizada por doença pulmonar e cicatrizes (doença intersticial pulmonar), inflamação da pele e muscular (dermatomiosite, polimiosite), redução do fluxo sanguíneo (fenômeno de Raynaud) e doenças auto-imunes.
Qual a prevalência de AS?
AS ocorre em 1 em cada 100.000 pessoas, e ocorre mais freqüentemente em mulheres do que em homens. É uma doença rara.
Como é diagnosticada a Síndrome Antissintetase?
Os critérios de diagnóstico do AS são mal definidos, exigindo a presença de apenas uma das três proteínas de anticorpos que visam uma enzima específica em conjunto com pelo menos uma das condições acima mencionadas. Para pacientes não diagnosticados, a progressão da doença inclui o aumento da produção de antígenos contra a aminoacil-tRNA sintetase, que é crucial para a tradução do DNA e produção de proteínas.
Existe algum gene/via específica no AS que tenha sido identificado?
Uma via genética específica e causa ainda não foi descoberta. Os anticorpos mais prevalentes que estão sob investigação incluem Anti-Jo-1, -Anti-PL-7 -Anti-PL-12 -Anti-EJ -Anti-OJ -Anti-KS -Anti-Zo -Anti-Ha-YRS e -Anti-SRP.
Como é tratada a Síndrome Antissintetase?
AS é mais comumente tratada com drogas imunossupressoras como glicocorticóides e inibidores metabólicos.
Existe algum ensaio clínico em andamento para a AS?
Yes, NIH está atualmente recrutando pacientes para estudar os fatores de risco ambiental causadores da AS. Existem actualmente 3 ensaios clínicos para esta doença. Os detalhes do ensaio com medicamentos podem ser encontrados aqui:
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Trial #1
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Trial #2
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Trial #3
Como o RareShare pode ser útil para pacientes e famílias com AS?
A comunidade AS RareShare tem 127 membros e é uma das 10 comunidades mais ativas no RareShare. Existem atualmente 117 discussões ativas em andamento, ajudando a conectar pacientes, profissionais de saúde, cuidadores e famílias interessadas em AS e fornecendo-lhes acesso contínuo aos recursos da comunidade.