O papel da genética e do ambiente no aparecimento de muitas doenças não transmissíveis importantes, particularmente doenças monogénicas, está bem estabelecido. Consequentemente, os testes genéticos estão a ganhar reconhecimento pelas muitas vantagens que têm a oferecer na prevenção, gestão e tratamento de doenças. Entre as suas muitas utilizações, os testes genéticos apresentam mais frequentemente uma oportunidade para que os indivíduos se informem sobre a sua predisposição genética para a doença e para que os casais estejam conscientes das possíveis características genéticas dos seus filhos por nascer. A partir do potencial informativo dos testes genéticos, algumas questões éticas, legais e sociais críticas estão em primeiro plano.
O direito de escolha do indivíduo.
Num esforço para reduzir as doenças genéticas, especialmente aquelas peculiares a certas populações, muitas comunidades encorajam os casais a realizar testes genéticos antes do casamento, bem como no feto durante a gravidez, para determinar qualquer risco de doença. Embora esta estratégia tenha efetivamente reduzido a prevalência de algumas doenças genéticas como a talassemia, para as quais ainda não existe cura, alguns argumentam que ela limita a liberdade de escolha do indivíduo. Os casais podem ser coagidos a fazer testes genéticos com pouca consideração pela obtenção do seu consentimento livre e esclarecido. Isto é particularmente verdade para as mulheres que estão frequentemente sob pressão para se conformarem às decisões familiares. Por exemplo, alguns países exigem que os casais sejam submetidos a testes de talassemia antes do casamento. Embora os casais não sejam obrigados a agir com base no conhecimento dos riscos, existe uma considerável pressão social para prescrever intervenções médicas preconizadas. A pressão é dupla, pois primeiro o casal é obrigado a fazer o teste e depois a agir de uma certa forma em função do diagnóstico. Isto é especialmente verdade nos países de baixa a média renda, onde o tratamento é caro, não há muitas opções disponíveis para os pais e a interrupção de uma gravidez pode ser vista como a resposta mais prática na insuficiência econômica. Por outro lado, os testes genéticos podem fornecer aos indivíduos, que os procuram livremente, as informações necessárias para tomar decisões importantes sobre o seu futuro, apoiando assim o seu direito de fazer uma escolha informada.
Confidencialidade
Tal como acontece com outras áreas da medicina clínica ou da ciência, a confidencialidade é importante nos testes genéticos. A confidencialidade da informação genética pode precisar ser guardada ainda mais rigorosamente do que no caso comum. Os testes genéticos dão uma avaliação do risco inerente de doença e incapacidade de um indivíduo. Este poder preditivo torna os testes genéticos particularmente responsáveis pelo uso indevido. Sabe-se que empregadores e seguradoras negam aos indivíduos cuidados de saúde essenciais ou emprego com base no conhecimento da disposição genética. Este tipo de discriminação pode ser socialmente debilitante e ter graves consequências socioeconómicas. É importante, portanto, garantir a confidencialidade dos resultados dos testes e estabelecer legislação que permita apenas o acesso seletivo a essas informações.
A informação genética pode ter implicações importantes não apenas para quem é testado, mas também para seus parentes. Respeitar a confidencialidade de um paciente ao não revelar os resultados de um teste genético a terceiros pode, portanto, entrar em conflito com o bem-estar dos membros da família, que poderiam se beneficiar com esse conhecimento. Encontrar o equilíbrio certo entre a privacidade da paciente e a confidencialidade de suas informações genéticas, e o que é do melhor interesse dos membros da família, é um desafio ético e social contínuo.
Estigmatização e discriminação
Conhecimento dos riscos genéticos pode levar a potenciais conseqüências sociais e psicológicas para o indivíduo. Socialmente, o conhecimento dos testes genéticos pode levar à estigmatização e discriminação dentro da comunidade. A recusa em submeter-se a testes genéticos, assim como a escolha de submeter-se a testes genéticos, pode levar à discriminação e estigmatização, dependendo das normas sociais prevalecentes em relação à aceitação e uso da tecnologia. Além disso, o conhecimento dos resultados dos testes pode levar à marginalização do indivíduo da sociedade convencional em virtude dos riscos de saúde identificados. A discriminação pode ser na forma de negação de seguro de saúde, emprego ou simplesmente aceitação social. Em particular, o conhecimento do risco de doença pode ser utilizado pelos provedores de seguro de saúde e empregadores para negar emprego, benefícios e subsídios e cobertura médica ou seguro de saúde aos indivíduos. Isto é especialmente preocupante em comunidades que dependem fortemente de sistemas de seguro privados como fonte de financiamento para os tratamentos médicos necessários. Por outro lado, no contexto de uma comunidade bem informada, sistemas integrados de apoio clínico e social que incluem serviços de aconselhamento para pacientes e suas famílias, o conhecimento da doença genética ou predisposição pode levar a melhores cuidados e gerenciamento do paciente e, em última análise, a uma melhor qualidade de vida.