Det er veletableret, at genetik og miljø spiller en rolle for mange større ikke-smitsomme sygdomme, især monogene sygdomme, i forbindelse med forekomsten af disse. Derfor er genetisk testning ved at blive anerkendt for de mange fordele, den har at tilbyde i forbindelse med forebyggelse, forvaltning og behandling af sygdomme. Blandt de mange anvendelsesmuligheder er genetiske test oftest en mulighed for enkeltpersoner for at blive informeret om deres genetiske dispositioner for sygdom og for par for at blive opmærksomme på deres ufødte børns mulige genetiske egenskaber. Som følge af det oplysningspotentiale, som genetiske test har, er der en række kritiske etiske, juridiske og sociale spørgsmål, der træder frem i forgrunden.
Den enkeltes ret til at vælge.
I et forsøg på at reducere genetiske sygdomme, især dem, der er særegne for visse befolkningsgrupper, opfordrer mange samfund par til at foretage genetiske test før ægteskab samt på fosteret under graviditeten for at bestemme en eventuel risiko for sygdom. Selv om denne strategi effektivt har reduceret forekomsten af visse genetiske sygdomme som f.eks. thalassæmi, som der stadig ikke findes nogen kur for, hævdes det af nogle, at den begrænser den enkeltes valgfrihed. Par kan blive tvunget til genetiske test uden at tage hensyn til at indhente deres frie og informerede samtykke. Dette gælder især for kvinder, som ofte er under pres for at tilpasse sig deres familiers beslutninger. Nogle få lande kræver f.eks., at par skal gennemgå en test for thalassæmi før ægteskab. Selv om par ikke er tvunget til at handle på baggrund af viden om risici, er der et betydeligt socialt pres for at foreskrive de anbefalede medicinske indgreb . Presset er dobbelt, da parret først er tvunget til at blive testet og derefter til at handle på en bestemt måde i lyset af diagnosen. Dette gælder især i lav- og mellemindkomstlande, hvor behandlingen er dyr, hvor der ikke er mange muligheder for forældrene, og hvor en svangerskabsafbrydelse kan betragtes som den mest praktiske løsning, når den økonomiske situation er utilstrækkelig. På den anden side kan genetiske test give personer, der frit søger dem, de oplysninger, der er nødvendige for at træffe vigtige beslutninger om deres fremtid, og dermed støtte deres ret til at træffe et informeret valg.
Tavshedspligt
Som på andre områder inden for klinisk medicin eller videnskab er fortrolighed vigtig i forbindelse med genetiske test. Om noget kan det være nødvendigt at beskytte fortroligheden af genetiske oplysninger endnu mere strengt end i det almindelige tilfælde. Genetiske test giver en vurdering af en persons iboende risiko for sygdom og handicap. Denne forudsigelseskraft gør genetiske tests særligt udsatte for misbrug. Arbejdsgivere og forsikringsselskaber er kendt for at nægte enkeltpersoner vigtig sundhedspleje eller beskæftigelse på grundlag af viden om genetisk disposition. Denne form for forskelsbehandling kan være socialt invaliderende og have alvorlige socioøkonomiske konsekvenser. Det er derfor vigtigt at sikre, at testresultaterne er fortrolige, og at der indføres lovgivning, som kun tillader selektiv adgang til disse oplysninger.
Genetiske oplysninger kan have vigtige konsekvenser ikke kun for den person, der testes, men også for hendes slægtninge. Respekt for en patients fortrolighed ved ikke at videregive resultaterne af en genetisk test til tredjemand kan derfor komme i konflikt med familiemedlemmernes velbefindende, som kunne have gavn af denne viden. At finde den rette balance mellem patientens privatliv og fortrolighed med hensyn til hendes genetiske oplysninger og det, der er i familiemedlemmernes bedste interesse, er en vedvarende etisk og social udfordring.
Stigmatisering og diskrimination
Viden om genetiske risici kan føre til potentielle sociale og psykologiske konsekvenser for den enkelte. Socialt set kan viden fra genetiske tests føre til stigmatisering og diskrimination i samfundet. At nægte at gennemgå genetiske test såvel som at vælge at gennemgå genetiske test kan både føre til diskrimination og stigmatisering afhængigt af de fremherskende sociale normer vedrørende accept og brug af teknologien. Endvidere kan kendskab til testresultater føre til, at den enkelte marginaliseres fra det almindelige samfund på grund af de konstaterede sundhedsrisici. Diskrimination kan være i form af nægtelse af sygesikring, beskæftigelse eller blot social accept. Navnlig kan viden om sygdomsrisiko bruges af sygesikringsudbydere og arbejdsgivere til at nægte enkeltpersoner beskæftigelse, ydelser og tillæg samt medicinsk dækning eller sygesikring. Dette er især bekymrende i samfund, der i høj grad er afhængige af private forsikringssystemer som kilde til finansiering af nødvendige medicinske behandlinger. På den anden side kan viden om genetisk sygdom eller prædisponering inden for rammerne af et velinformeret samfund med integrerede kliniske og sociale støttesystemer, der omfatter rådgivningstjenester for patienter og deres familier, føre til bedre pleje og behandling af patienten og i sidste ende til bedre livskvalitet.