Hvad er kronisk Progressiv Ekstern Ophthalmoplegi?
CPEO er et tab af øjenmuskelfunktion og øjenlågsbevægelser på det ene eller begge øjne. Symptomerne begynder normalt mellem 18 og 40 år og omfatter svaghed eller lammelse af øjenmusklerne (oftalmoplegi) og hængende øjenlåg (ptose)
Sommetider er CPEO forbundet med andre tilstande som svaghed i skeletmuskulaturen (myopati), synkebesvær (dysfagi), høretab, nedsat muskelkoordination (ataksi) eller tab af følelse i lemmerne på grund af nerveskader (neuropati). Hvis der er andre tilstande til stede, kan CPEO blive omtalt som Progressive External Ophthalmoplegia Plus (PEO+).
Symptomer på CPEO varierer fra milde til alvorlige og har tendens til at blive værre over tid. Det kan være arveligt eller opstå som følge af en genetisk mutation hos personer uden familiehistorie med CPEO.
Hvad er prævalensen af kronisk progressiv ekstern oftalmoplegi?
Prævalensen af CPEO er ukendt.
Hvordan diagnosticeres kronisk progressiv ekstern oftalmoplegi?
CPEO kan diagnosticeres med:
-
Undersøgelse af en læge
-
Blodprøver
-
Urinprøver
-
En muskelbiopsi
-
Genetiske undersøgelser
Er der et specifikt gen/en bestemt vej i kronisk progressiv ekstern oftalmoplegi, som er blevet identificeret?
Ja. CPEO kan være forårsaget af mutationer i flere gener. Disse gener kan være placeret i mitokondrierne (mitokondrielt DNA) eller i midten af cellerne (nukleært DNA). Disse mutationer kan medføre, at mitokondrierne – strukturer i cellerne, der producerer energi til normal cellefunktion – ikke fungerer korrekt.
Hvordan behandles kronisk progressiv ekstern oftalmoplegi?
Behandlingen af CPEO afhænger af symptomerne. Hvis en person har hængende øjenlåg, kan vedkommende blive opereret eller bære specielle briller med en “ptosis-krykke” for at give liv til de øvre øjenlåg. Strabismus-kirurgi kan bruges til at korrigere dobbeltsyn. Et tilskud kaldet coenzym Q10 kan hjælpe med at forbedre hjernefunktionen, hvis der er mangel på det. Høreapparater kan forbedre høretab.
Er der kliniske forsøg i gang for kronisk progressiv ekstern oftalmoplegi?
Ja. Få mere at vide om disse kliniske forsøg.