El caso del mes pasado presentaba a una mujer de 59 años que presentaba dolor y fatiga en la extensión del cuello que había evolucionado durante tres meses. Vea el vídeo en PracticalNeurology.com.
La pregunta era:
El síndrome de cabeza caída es una manifestación reconocida de todas las siguientes excepto:
1. Miastenia gravis MuSK
2. Esclerosis lateral amiotrófica
3. Distrofia muscular facioescapulohumeral
4. Polimiositis
5. Miotonía congénita
La respuesta correcta es 5: Miotonía congénita
La capacidad de mantener la cabeza levantada es posible gracias a al menos cinco pares de músculos extensores del cuello (MEC). Es una función que se da por sentada hasta que se vuelve defectuosa. Una cabeza humana media pesa dos kilos y medio. Los animales tienen los extensores del cuello más desarrollados.
La debilidad de los extensores conduce inicialmente a la incapacidad de levantar la cabeza de la almohada; por tanto, el paciente tiene que girar hacia un lado antes de sentarse. Con la progresión, se hace difícil mantener la cabeza levantada durante mucho tiempo, y luego la cabeza baja todo el tiempo de modo que el paciente tiene que mantener la barbilla levantada para ver.
La tensión excesiva de los extensores del cuello conduce a dolor cervical posterior, que es una manifestación temprana común. Las resonancias magnéticas revelan que los músculos afectados aparecen atróficos, edematosos y sustituidos por grasa.
Las causas comunes del síndrome de cabeza caída incluyen:
1. ELA: La debilidad de las NEM suele ir acompañada de disfunción bulbar (disfagia, disartria, disnea) y rasgos de lesiones de neuronas motoras superiores e inferiores. Es progresiva y el diagnóstico no es difícil. La elevación leve de la CK es frecuente y la denervación generalizada por EMG suele ser evidente.
2. Miastenia Gravis: Suele haber diplopía fatigable y ptosis. En la miastenia gravis MuSK, la disfagia, la debilidad fluctuante de la lengua y la atrofia pueden llevar a la confusión diagnóstica con la ELA, que muestra una respuesta decreciente en aproximadamente el 30% de los casos. Incluso se han descrito fasciculaciones de la lengua en casos con MG de MuSK. Los pacientes con el síndrome de la cabeza caída deben someterse a pruebas de titulación de anticuerpos MuSK.
3. Miopatías inflamatorias: Sólo en raras ocasiones los extensores del cuello se ven afectados de forma aislada.
4. Miopatías metabólicas, como la deficiencia de maltasa ácida. La debilidad prominente de los músculos respiratorios es una pista importante.
5. Miopatía nemalina de inicio en la edad adulta con gammapatía monoclonal.
6. Miopatías distópicas, como la distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD) y las disferlinopatías.
7. Polineuropatía desmielinizante inflamatoria crónica.
Tras una evaluación exhaustiva, al menos el 25 por ciento de la debilidad de los extensores del cuello sigue siendo una miopatía idiopática de los extensores del cuello (INEM). Hay informes de respuesta a la inmunomodulación. Algunos casos pueden representar una miastenia seronegativa restringida, mientras que otros pueden representar una distrofia muscular restringida.
El hallazgo de actividad espontánea en los músculos paraespinales cervicales no debe sobreinterpretarse. Estos cambios pueden ser secundarios a la tensión excesiva en los extensores débiles del cuello y no primarios.
Aziz Shaibani, MD, FACP, FAAN, FANA es Director del Centro de Músculos Nerviosos de Texas. También es profesor clínico de medicina en el Baylor College of Medicine de Houston y profesor adjunto de neurología en el Kansas University Medical Center de Kansas City.