Forrige måneds tilfælde præsenterede en 59-årig kvinde, der præsenterede sig med smerter og træthed i forlængelse af nakken, der udviklede sig over tre måneder. Se videoen på PracticalNeurology.com.
Spørgsmålet var:
Dropped head syndrome er en anerkendt manifestation af alle følgende undtagen:
1. MuSK myasthenia gravis
2. Amyotrofisk lateralsklerose
3. Facioscapulohumeral muskulær dystrofi
4. Polymyositis
5. Myotonia congenita
Det korrekte svar er 5: Myotonia congenita
Evnen til at holde hovedet oprejst er muliggjort af mindst fem par nakkeekstensorer (NEM). Det er en funktion, som man tager for givet, indtil den bliver defekt. Et gennemsnitligt menneskehoved vejer otte pund. Dyr har mere udviklede nakkeekstensorer.
Svaghed i ekstensorerne fører i første omgang til manglende evne til at løfte hovedet fra puden; patienten må derfor vende sig til siden, før han/hun sætter sig op. Med progression bliver det svært at holde hovedet oppe i lang tid, og derefter falder hovedet hele tiden, så patienten er nødt til at holde hagen op for at se.
Udviklet belastning af nakkeekstensorer fører til smerter i den bageste del af halshvirvelsøjlen, som er en almindelig tidlig manifestation. MRI viser, at de berørte muskler fremstår atrofiske, ødematøse og erstattet af fedt.
Falmindelige årsager til drop head-syndromet omfatter:
1. ALS: Svaghed i NEM’erne er normalt ledsaget af bulbisk dysfunktion (dysfagi, dysartri, dyspnø) og træk af læsioner af øvre og nedre motoriske neuroner. Den er progressiv, og diagnosen er næppe vanskelig. Mild CK-forhøjelse er almindelig, og udbredt denervation ved EMG er normalt tydelig.
2. Myasthenia gravis: Normalt er der tale om trættende diplopi og ptose. Ved MuSK myasthenia gravis kan dysfagi, fluktuerende dysfagi og tungesvaghed samt atrofi føre til diagnostisk forveksling med ALS, som viser dekrementel respons i ca. 30 pct. af tilfældene. Selv tungefasciculationer er rapporteret i tilfælde med MuSK MG. Patienter med drop head-syndrom bør testes for MuSK-antistoftiter.
3. Inflammatoriske myopatier: Kun sjældent påvirkes nakkeekstensorer isoleret set.
4. Metaboliske myopatier, f.eks. sur maltasemangel. Fremtrædende svækkelse af åndedrætsmusklerne er et vigtigt fingerpeg.
5. Nemalin myopati hos voksne med monoklonale gammopatier.
6. Dystropbe myopatier, såsom Facioscapulohumeral muskeldystrofi (FSHD) og dysferlinopatier.
7. Kronisk inflammatorisk demyeliniserende polyneuropati.
Efter omfattende evaluering forbliver mindst 25 procent af svaghed i nakkens ekstensorer fortsat idiopatisk nakkeekstensormyopati (INEM). Der er rapporter om respons på immunmodulation. Nogle tilfælde kan repræsentere begrænset seronegativ myastheni, mens andre kan repræsentere begrænset muskeldystrofi.
Fundet af spontan aktivitet i de cervikale paraspinale muskler bør ikke overfortolkes. Disse ændringer kan være sekundære til den overdrevne belastning af de svage nakkeekstensorer og ikke primære.
Aziz Shaibani, MD, FACP, FAAN, FANA er direktør for Nerve & Muscle Center of Texas. Han er også klinisk professor i medicin ved Baylor College of Medicine i Houston og adjungeret professor i neurologi ved Kansas University Medical Center i Kansas City.