Cazul de luna trecută a prezentat o femeie în vârstă de 59 de ani care s-a prezentat cu durere și fatigabilitate în extensie a gâtului evoluând pe parcursul a trei luni. Urmăriți videoclipul pe PracticalNeurology.com.
Întrebarea a fost:
Sindromul capului căzut este o manifestare recunoscută a tuturor următoarelor, cu excepția:
1. MuSK miastenia gravis
2. Scleroza laterală amiotrofică
3. Distrofia musculară facio-scapulo-humerală
4. Polimiozita
5. Miotonie congenitală
Răspunsul corect este 5: Miotonie congenitală
Capacitatea de a ține capul în sus este posibilă datorită a cel puțin cinci perechi de mușchi extensori ai gâtului (NEM). Este o funcție care este considerată de la sine înțeleasă până când devine defectuoasă. Un cap uman mediu cântărește în medie opt kilograme. Animalele au extensorii gâtului mai dezvoltați.
Slăbiciunea extensorilor duce inițial la incapacitatea de a ridica capul de pe pernă; prin urmare, pacientul trebuie să se întoarcă pe o parte înainte de a se așeza. Odată cu progresia, devine greu de ținut capul în sus pentru o perioadă lungă de timp, iar apoi capul cade tot timpul, astfel încât pacientul trebuie să-și țină bărbia în sus pentru a vedea.
Solicitarea excesivă a extensorilor gâtului duce la durere cervicală posterioară, care este o manifestare precoce comună. RMN-urile relevă faptul că mușchii afectați apar atrofici, edematoși și înlocuiți de grăsime.
Cauzele comune ale sindromului capului căzut includ:
1. SLA: Slăbiciunea NEM-urilor este de obicei însoțită de disfuncție bulbară (disfagie, disartrie, dispnee) și caracteristici ale leziunilor neuronilor motori superiori și inferiori. Este progresivă și diagnosticul este greu de pus. Creșterea ușoară a CK este frecventă și denervarea generalizată prin EMG este de obicei evidentă.
2. Miastenia Gravis: De obicei sunt prezente diplopia fatigabilă și ptoza. În miastenia gravis MuSK, disfagia, diasarhia fluctuantă și slăbiciunea limbii și atrofia pot duce la confuzie diagnostică cu SLA, care prezintă răspuns decremental în aproximativ 30 la sută din cazuri. Chiar și fasciculații ale limbii sunt raportate în cazurile cu MuSK MG. Pacienții cu sindromul capului căzut trebuie să fie testați pentru titrul de anticorpi MuSK.
3. Miopatii inflamatorii: Doar rareori extensorii gâtului sunt afectați în mod izolat.
4. Miopatii metabolice, cum ar fi deficitul de maltază acidă. Slăbiciunea proeminentă a mușchilor respiratori este un indiciu important.
5. Miopatia nemalină cu debut la adult cu gammopatie monoclonală.
6. Miopatii distropice, cum ar fi distrofia musculară facioscapulo-humerală (FSHD) și disferinopatiile.
7. Polineuropatia inflamatorie cronică demielinizantă.
După o evaluare amănunțită, cel puțin 25 la sută din slăbiciunea extensorilor gâtului rămâne miopatie idiopatică a extensorilor gâtului (INEM). Există rapoarte de răspuns la imunomodulare. Unele cazuri pot reprezenta miastenia seronegativă restrânsă, în timp ce altele pot reprezenta distrofia musculară restrânsă.
Constatarea activității spontane în mușchii paraspinali cervicali nu trebuie suprainterpretată. Aceste modificări pot fi secundare la solicitarea excesivă a extensorilor slabi ai gâtului și nu primare.
Aziz Shaibani, MD, FACP, FAAN, FANA este director al Nerve & Muscle Center of Texas. El este, de asemenea, profesor clinic de medicină la Baylor College of Medicine din Houston și profesor adjunct de neurologie la Kansas University Medical Center din Kansas City.
.