In de casus van vorige maand werd een 59-jarige vrouw gepresenteerd met pijn en vermoeidheid bij het strekken van de nek die al drie maanden aan de gang was. Bekijk de video op PracticalNeurology.com.
De vraag was:
Dropped head syndrome is een erkende manifestatie van alle van de volgende behalve:
1. MuSK myasthenia gravis
2. Amyotrofische laterale sclerose
3. Facioscapulohumerale musculaire dystrofie
4. Polymyositis
5. Myotonia congenita
Het juiste antwoord is 5: Myotonia congenita
Het vermogen om het hoofd omhoog te houden wordt mogelijk gemaakt door ten minste vijf paar nekstrekkerspieren (NEMs). Het is een functie die als vanzelfsprekend wordt beschouwd, totdat ze defect raakt. Een gemiddeld menselijk hoofd weegt acht pond. Bij dieren zijn de nekstrekkers sterker ontwikkeld.
zwakte van de strekspieren leidt aanvankelijk tot het onvermogen het hoofd van het kussen op te tillen; de patiënt moet zich daarom opzij draaien voordat hij gaat zitten. Bij progressie wordt het moeilijk om het hoofd lang omhoog te houden, en dan zakt het hoofd de hele tijd zodat de patiënt zijn of haar kin omhoog moet houden om te kunnen zien.
Excessieve belasting van de nekstrekkers leidt tot posterieure cervicale pijn, wat een veel voorkomende vroege manifestatie is. MRI’s laten zien dat de aangetaste spieren er atrofisch, oedemateus en vervangen door vet uitzien.
Gemeenschappelijke oorzaken van het syndroom van het vallende hoofd zijn:
1. ALS: Zwakte van de NEM’s gaat meestal gepaard met bulbar disfunctie (dysfagie, dysarthrie, dyspneu) en kenmerken van bovenste en onderste motor neuron laesies. Het is progressief en de diagnose is nauwelijks moeilijk. Milde CK verhoging is gebruikelijk en wijdverspreide denervatie door EMG is meestal duidelijk.
2. Myasthenia Gravis: Meestal zijn fatigue diplopie en ptosis aanwezig. Bij MuSK myasthenia gravis kunnen dysfagie, fluctuerende dyasarthie en tongzwakte, en atrofie leiden tot diagnostische verwarring met ALS, dat in ongeveer 30 procent van de gevallen een afnemende respons vertoont. Zelfs tongfasciculaties zijn gemeld in gevallen met MuSK MG. Patiënten met het hoofddruppelsyndroom moeten worden getest op de titer van MuSK-antilichamen.
3. Inflammatoire myopathieën: Slechts zelden zijn de strekspieren van de nek geïsoleerd aangedaan.
4. Metabole myopathieën, zoals zuur maltase deficiëntie. Prominente zwakte van de ademhalingsspieren is een belangrijke aanwijzing.
5. Adult onset nemaline myopathie met monoklonale gammopathie.
6. Dystropische myopathieën, zoals Facioscapulohumerale spierdystrofie (FSHD) en dysferlinopathieën.
7. Chronische inflammatoire demyeliniserende polyneuropathie.
Na uitgebreide evaluatie blijft ten minste 25 procent van de zwakte van de neck extensor idiopathische neck extensor myopathie (INEM). Er zijn meldingen van respons op immunomodulatie. Sommige gevallen kunnen beperkte seronegatieve myasthenie vertegenwoordigen, terwijl andere beperkte spierdystrofie kunnen vertegenwoordigen.
De bevinding van spontane activiteit in cervicale paraspinale spieren moet niet worden overgeïnterpreteerd. Deze veranderingen kunnen secundair zijn aan de overmatige belasting van de zwakke nekstrekkers en niet primair.
Aziz Shaibani, MD, FACP, FAAN, FANA is directeur van het Nerve & Muscle Center of Texas. Hij is tevens klinisch hoogleraar geneeskunde aan het Baylor College of Medicine in Houston, en adjunct hoogleraar neurologie aan het Kansas University Medical Center in Kansas City.