O caso do último mês apresentou uma mulher de 59 anos de idade que apresentava dor e fatigabilidade da extensão do pescoço, que evoluiu durante três meses. Veja o vídeo em PracticalNeurology.com.
A pergunta foi:
Síndrome da queda da cabeça é uma manifestação reconhecida de todas as seguintes, exceto:
1. MuSK miastenia gravis
2 Esclerose lateral amiotrófica
3 Distrofia muscular facioscapulohumeral
4 Polimiosite
5. Myotonia congenita
A resposta correcta é 5: Myotonia congenita
A capacidade de manter a cabeça erguida é possibilitada por pelo menos cinco pares de músculos extensores do pescoço (NEMs). É uma função que é tomada como certa até se tornar defeituosa. Uma cabeça humana média pesa 2,5 kg. Os animais têm extensores de pescoço mais desenvolvidos.
Fraqueza dos extensores leva inicialmente à incapacidade de levantar a cabeça da almofada; por isso o paciente tem que se virar para o lado antes de se sentar para cima. Com a progressão, torna-se difícil segurar a cabeça para cima durante muito tempo, e depois a cabeça baixa o tempo todo para que o paciente tenha que segurar o queixo para cima para ver.
Uma tensão excessiva nos extensores do pescoço leva a dores cervicais posteriores, o que é uma manifestação precoce comum. As IRMs revelam que os músculos afectados parecem atróficos, edematosos, e substituídos por gordura.
As causas comuns da síndrome da queda da cabeça incluem:
1. ALS: A fraqueza dos NEM é geralmente acompanhada por disfunção da barra (disfagia, disartria, dispneia) e características das lesões dos neurónios motores superiores e inferiores. É progressiva e o diagnóstico dificilmente é difícil. A elevação leve do CK é comum e a denervação generalizada pelo EMG é geralmente evidente.
2. Miastenia Gravis: Geralmente diplopia e ptose fatigáveis estão presentes. Na miastenia Gravis MuSK, disfagia, disasartrose flutuante e fraqueza da língua, e atrofia pode levar a confusão diagnóstica com a ELA, que apresenta resposta decrescente em cerca de 30% dos casos. Até mesmo os fascismos da língua são relatados em casos com MuSK MG. Pacientes com síndrome da queda da cabeça devem ser testados para o título de anticorpos MuSK.
3. Miopatias inflamatórias: Só raramente os extensores do pescoço são afectados isoladamente.
4. Miopatias metabólicas, como a deficiência de maltase ácida. A fraqueza muscular respiratória proeminente é uma pista importante.
5. Miopatias nemalinas de início adulto com gamopatia monoclonal.
6. Miopatias distróficas, tais como a distrofia muscular facioscapulohumeral (FSHD) e as disferlinopatias.
7. Polineuropatia desmielinizante inflamatória crônica.
Após extensa avaliação, pelo menos 25% da fraqueza extensora do pescoço permanece em miopatia extensora do pescoço idiopática (INEM). Há relatos de resposta à imunomodulação. Alguns casos podem representar miastenia seronegativa restrita enquanto outros podem representar distrofia muscular restrita.
O achado de atividade espontânea nos músculos parassépticos cervicais não deve ser super-interpretado. Estas alterações podem ser secundárias à tensão excessiva nos extensores fracos do pescoço e não primárias.
Aziz Shaibani, MD, FACP, FAAN, FANA é Director do Nervo & Muscle Center of Texas. Ele também é Professor Clínico de Medicina na Faculdade de Medicina Baylor em Houston, e Professor Adjunto de Neurologia no Centro Médico da Universidade de Kansas em Kansas City.