Genetiikan ja ympäristön rooli monien merkittävien ei-tarttuvien tautien, erityisesti monogeenisten tautien, synnyssä on todettu hyvin. Tämän vuoksi geneettinen testaus on saamassa yhä enemmän tunnustusta niiden monien etujen vuoksi, joita se tarjoaa sairauksien ehkäisyssä, hallinnassa ja hoidossa. Monista käyttötarkoituksistaan geneettiset testit tarjoavat yleisimmin yksilöille mahdollisuuden saada tietoa geneettisestä alttiudestaan sairauksille ja pariskunnille mahdollisuuden saada tietoa syntymättömien lastensa mahdollisista geneettisistä ominaisuuksista. Geneettisten testien informatiivisista mahdollisuuksista johtuen esiin nousee joitakin kriittisiä eettisiä, oikeudellisia ja sosiaalisia kysymyksiä.
Yksilön oikeus valita.
Pyrkiessään vähentämään geneettisiä sairauksia, erityisesti tietyille väestöryhmille ominaisia sairauksia, monet yhteisöt rohkaisevat pariskuntia suorittamaan geneettisen testauksen ennen avioliittoa sekä sikiölle raskauden aikana sairauden riskin määrittämiseksi. Vaikka tämä strategia on vähentänyt tehokkaasti joidenkin geneettisten sairauksien, kuten talassaemian, esiintyvyyttä, johon ei vieläkään ole parannuskeinoa, jotkut väittävät, että se rajoittaa yksilön valinnanvapautta. Pariskunnat saatetaan pakottaa geenitesteihin, eikä heidän vapaata ja tietoon perustuvaa suostumustaan juurikaan oteta huomioon. Tämä koskee erityisesti naisia, joita usein painostetaan mukautumaan perheensä päätöksiin. Esimerkiksi muutamissa maissa vaaditaan, että pariskunnat testataan talassaemian varalta ennen avioliittoa. Vaikka pariskuntia ei pakoteta toimimaan riskien tuntemuksen perusteella, sosiaalinen paine noudattaa suositeltuja lääketieteellisiä toimenpiteitä on huomattava. Paine on kaksitahoinen, sillä parin on ensin pakko mennä testeihin ja sitten toimia tietyllä tavalla diagnoosin perusteella. Näin on erityisesti pieni- ja keskituloisissa maissa, joissa hoito on kallista, vanhemmilla ei ole monia vaihtoehtoja ja raskauden keskeyttämistä voidaan pitää käytännöllisimpänä ratkaisuna taloudellisessa puutteessa. Toisaalta geneettiset testit voivat tarjota yksilöille, jotka hakeutuvat niihin vapaaehtoisesti, tietoa, jota he tarvitsevat tehdäkseen tärkeitä päätöksiä tulevaisuudestaan, mikä tukee heidän oikeuttaan tehdä tietoon perustuva valinta.
Luottamuksellisuus
Kuten muillakin kliinisen lääketieteen tai tieteen aloilla, luottamuksellisuus on tärkeää geneettisissä testeissä. Jos jotain, geneettisen tiedon luottamuksellisuutta on ehkä varjeltava jopa tiukemmin kuin tavallisessa tapauksessa. Geneettiset testit antavat arvion yksilön luontaisesta riskistä sairastua ja vammautua. Tämä ennustusvoima tekee geenitesteistä erityisen alttiita väärinkäytölle. Työnantajien ja vakuutusyhtiöiden tiedetään evänneen henkilöiltä välttämättömän terveydenhuollon tai työpaikan geneettisen taipumuksen perusteella. Tällainen syrjintä voi olla sosiaalisesti heikentävää ja sillä voi olla vakavia sosioekonomisia seurauksia. Siksi on tärkeää varmistaa testitulosten luottamuksellisuus ja laatia lainsäädäntö, joka sallii vain valikoivan pääsyn näihin tietoihin.
Geneettisellä tiedolla voi olla merkittäviä seurauksia testatun henkilön lisäksi myös hänen sukulaisilleen. Potilaan luottamuksellisuuden kunnioittaminen siten, että geneettisen testin tuloksia ei paljasteta kolmansille osapuolille, voi näin ollen olla ristiriidassa niiden perheenjäsenten hyvinvoinnin kanssa, jotka voisivat hyötyä tästä tiedosta. Oikean tasapainon löytäminen potilaan yksityisyyden ja hänen geneettisten tietojensa luottamuksellisuuden sekä sen välillä, mikä on perheenjäsenten etujen mukaista, on jatkuva eettinen ja sosiaalinen haaste.
Stigmatisointi ja syrjintä
Tieto geneettisistä riskeistä voi johtaa mahdollisiin sosiaalisiin ja psykologisiin seurauksiin yksilön kannalta. Sosiaalisesti tieto geneettisistä testeistä voi johtaa leimautumiseen ja syrjintään yhteisössä. Sekä geneettisestä testistä kieltäytyminen että geneettisen testin valitseminen voivat molemmat johtaa syrjintään ja leimautumiseen riippuen vallitsevista sosiaalisista normeista, jotka koskevat teknologian hyväksymistä ja käyttöä. Lisäksi tieto testituloksista voi johtaa yksilön syrjäytymiseen valtavirtayhteiskunnasta todettujen terveysriskien vuoksi. Syrjintä voi ilmetä sairausvakuutuksen, työpaikan tai yksinkertaisesti sosiaalisen hyväksynnän epäämisenä. Erityisesti sairausvakuutuksen tarjoajat ja työnantajat voivat käyttää tietoa sairauden riskistä evätä yksilöltä työpaikan, etuudet ja korvaukset sekä lääketieteellisen suojan tai sairausvakuutuksen. Tämä on erityisen huolestuttavaa yhteisöissä, jotka tukeutuvat voimakkaasti yksityisiin vakuutusjärjestelmiin välttämättömien lääketieteellisten hoitojen rahoituslähteenä. Toisaalta tieto geneettisestä sairaudesta tai alttiudesta voi johtaa potilaan parempaan hoitoon ja hoitoon ja viime kädessä parempaan elämänlaatuun, jos yhteisöllä on hyvin informoidut ja integroidut kliiniset ja sosiaaliset tukijärjestelmät, joihin kuuluu neuvontapalveluja potilaille ja heidän perheilleen.