Le rôle de la génétique et de l’environnement dans l’apparition de nombreuses maladies non transmissibles majeures, en particulier les maladies monogéniques, est bien établi. Par conséquent, les tests génétiques sont de plus en plus reconnus pour les nombreux avantages qu’ils ont à offrir dans la prévention, la gestion et le traitement des maladies. Parmi leurs nombreuses utilisations, les tests génétiques offrent le plus souvent la possibilité aux individus d’être informés de leur prédisposition génétique à la maladie, et aux couples de connaître les caractéristiques génétiques possibles de leurs enfants à naître. En raison du potentiel informatif des tests génétiques, certaines questions éthiques, juridiques et sociales cruciales sont mises en avant.
Le droit de choisir de l’individu.
Dans le but de réduire les maladies génétiques, notamment celles propres à certaines populations, de nombreuses communautés encouragent les couples à effectuer des tests génétiques avant le mariage ainsi que sur le fœtus pendant la grossesse, afin de déterminer tout risque de maladie. Si cette stratégie a permis de réduire efficacement la prévalence de certaines maladies génétiques comme la thalassémie, pour laquelle il n’existe toujours pas de remède, certains affirment qu’elle limite la liberté de choix de l’individu. Les couples peuvent être contraints de subir des tests génétiques sans se soucier d’obtenir leur consentement libre et éclairé. C’est particulièrement vrai pour les femmes, qui subissent souvent des pressions pour se conformer aux décisions de leur famille. Par exemple, quelques pays exigent que les couples subissent un test de dépistage de la thalassémie avant le mariage. Bien que les couples ne soient pas obligés d’agir après avoir pris connaissance des risques, il existe une pression sociale considérable pour qu’ils se conforment aux interventions médicales préconisées. Cette pression est double puisque le couple est d’abord contraint de se faire dépister, puis d’agir d’une certaine manière à la lumière du diagnostic. C’est particulièrement le cas dans les pays à revenu faible ou moyen où les traitements sont coûteux, où les parents n’ont pas beaucoup d’options et où l’interruption de grossesse peut être considérée comme la réponse la plus pratique en cas d’insuffisance économique. D’autre part, les tests génétiques peuvent fournir aux individus, qui les recherchent librement, les informations nécessaires pour prendre des décisions importantes sur leur avenir, soutenant ainsi leur droit à faire un choix éclairé.
Confidentialité
Comme dans d’autres domaines de la médecine clinique ou de la science, la confidentialité est importante dans les tests génétiques. Le cas échéant, la confidentialité des informations génétiques peut devoir être protégée de manière encore plus stricte que dans le cas ordinaire. Les tests génétiques permettent d’évaluer le risque inhérent d’un individu de contracter une maladie ou un handicap. Ce pouvoir prédictif rend les tests génétiques particulièrement susceptibles d’être utilisés à mauvais escient. Il est arrivé que des employeurs et des compagnies d’assurance refusent à des personnes des soins de santé essentiels ou un emploi sur la base de la connaissance de leur disposition génétique. Ce type de discrimination peut être socialement débilitant et avoir de graves conséquences socio-économiques. Il est donc important de garantir la confidentialité des résultats des tests et de mettre en place une législation n’autorisant qu’un accès sélectif à ces informations.
Les informations génétiques peuvent avoir des implications importantes non seulement pour la personne testée, mais aussi pour ses proches. Respecter la confidentialité d’un patient en ne divulguant pas les résultats d’un test génétique à des tiers peut donc entrer en conflit avec le bien-être des membres de la famille, qui pourraient bénéficier de ces connaissances. Trouver le juste équilibre entre la vie privée de la patiente et la confidentialité de ses informations génétiques, et ce qui est dans le meilleur intérêt des membres de la famille, est un défi éthique et social permanent.
Stigmatisation et discrimination
La connaissance des risques génétiques peut entraîner des conséquences sociales et psychologiques potentielles pour l’individu. Sur le plan social, la connaissance des tests génétiques peut entraîner une stigmatisation et une discrimination au sein de la communauté. Le refus de se soumettre à un test génétique ainsi que le choix de se soumettre à un test génétique peuvent tous deux conduire à la discrimination et à la stigmatisation en fonction des normes sociales prédominantes concernant l’acceptation et l’utilisation de la technologie. En outre, la connaissance des résultats des tests peut conduire à la marginalisation de l’individu dans la société en raison des risques sanitaires identifiés. La discrimination peut prendre la forme d’un refus d’assurance maladie, d’emploi ou simplement d’acceptation sociale. En particulier, la connaissance du risque de maladie peut être utilisée par les prestataires d’assurance maladie et les employeurs pour refuser aux individus un emploi, des avantages et des allocations, une couverture médicale ou une assurance maladie. Cette situation est particulièrement inquiétante dans les communautés qui dépendent fortement des systèmes d’assurance privés comme source de financement des traitements médicaux nécessaires. D’un autre côté, dans le contexte d’une communauté bien informée, de systèmes de soutien clinique et social intégrés qui comprennent des services de conseil pour les patients et leurs familles, la connaissance d’une maladie ou d’une prédisposition génétique peut conduire à de meilleurs soins et à une meilleure gestion du patient et, en fin de compte, à une meilleure qualité de vie.