A múlt havi esetünkben egy 59 éves nőt mutattunk be, aki három hónap alatt kialakult nyaknyújtási fájdalommal és fáradtsággal jelentkezett. Nézze meg a videót a PracticalNeurology.com oldalon.
A kérdés így szólt:
A leesett fej szindróma az alábbiak közül mindegyik elismert megnyilvánulása, kivéve:
1. MuSK myasthenia gravis
2. Amyotrófiás laterális szklerózis
3. Facioscapulohumeralis izomdisztrófia
4. Polymyositis
5. Polymyositis
5. Myotonia congenita
A helyes válasz az 5.: Myotonia congenita
A fej felfelé tartásának képességét legalább öt pár nyaknyújtó izom (NEM) teszi lehetővé. Ezt a funkciót természetesnek vesszük mindaddig, amíg nem válik hibássá. Egy átlagos emberi fej nyolc fontot nyom. Az állatoknak fejlettebb nyaknyújtóik vannak.
A nyaknyújtók gyengesége kezdetben ahhoz vezet, hogy a fejet képtelenek felemelni a párnáról; ezért a betegnek oldalra kell fordulnia, mielőtt felülne. A betegség előrehaladtával a fej hosszú ideig nehezen tartható, majd a fej folyamatosan leesik, így a betegnek fel kell tartania az állát, hogy lásson.
A nyaknyújtók túlzott megerőltetése hátsó nyaki fájdalomhoz vezet, ami gyakori korai megnyilvánulás. Az MRI-felvételek azt mutatják, hogy az érintett izmok atrófiásak, ödémásak és zsírral helyettesítettek.
A leesett fej szindróma gyakori okai közé tartoznak:
1. ALS: A NEM-ek gyengeségét általában bulbáris diszfunkció (dysphagia, dysarthria, dyspnoe) és a felső és alsó motoros neuronok elváltozásának jellemzői kísérik. Progresszív és a diagnózis aligha nehéz. Gyakori az enyhe CK-emelkedés, és az EMG alapján általában kiterjedt denerváció mutatható ki.
2. Myasthenia Gravis: Általában fáradékony diplopia és ptosis van jelen. MuSK myasthenia gravisban a dysphagia, a fluktuáló dyasarthia és nyelvgyengeség, valamint az atrófia diagnosztikus összetévesztéshez vezethet az ALS-szel, amely az esetek mintegy 30 százalékában csökkenő választ mutat. Még nyelvi fasciculációkról is beszámoltak MuSK MG-s esetekben. Az ejtett fej szindrómás betegeket MuSK antitesttiterre kell vizsgálni.
3. Gyulladásos myopathiák: Csak ritkán érintettek izoláltan a nyaknyújtók.
4. Metabolikus myopathiák, mint például a savas maltázhiány. A szembetűnő légzőizomgyengeség fontos támpont.
5. Felnőttkori nemalin myopathia monoklonális gammopátiával.
6. Dystropbás myopathiák, mint a facioscapulohumeralis izomdystrophia (FSHD) és a dysferlinopathiák.
7. Krónikus gyulladásos demyelinizáló polyneuropathia.
A kiterjedt értékelés után a nyaknyújtó izomgyengeség legalább 25 százaléka idiopátiás nyaknyújtó myopathia (INEM) marad. Vannak jelentések immunmodulációra adott válaszról. Egyes esetek korlátozott szeronegatív myastheniát, míg mások korlátozott izomdisztrófiát jelenthetnek.
A nyaki paraspinalis izmok spontán aktivitásának megállapítását nem szabad túlértelmezni. Ezek az elváltozások másodlagosak lehetnek a gyenge nyaknyújtók túlzott megterheléséhez képest, és nem elsődlegesek.
Aziz Shaibani, MD, FACP, FAAN, FANA a texasi Nerve & Muscle Center of Texas igazgatója. Emellett a houstoni Baylor College of Medicine klinikai professzora, valamint a Kansas City-i Kansas University Medical Center neurológus adjunktusa.