Che cos’è l’oftalmoplegia esterna cronica progressiva?
CPEO è una perdita della funzione dei muscoli oculari e del movimento delle palpebre di uno o entrambi gli occhi. I sintomi di solito iniziano tra i 18 e i 40 anni e includono debolezza o paralisi dei muscoli dell’occhio (oftalmoplegia) e palpebre cadenti (ptosi).
A volte, la CPEO è associata ad altre condizioni come debolezza dei muscoli scheletrici (miopatia), difficoltà di deglutizione (disfagia), perdita dell’udito, alterata coordinazione muscolare (atassia), o una perdita di sensibilità negli arti a causa di danni ai nervi (neuropatia). Se sono presenti altre condizioni, la CPEO può essere definita come Oftalmoplegia Esterna Progressiva Plus (PEO+).
I sintomi della CPEO vanno da lievi a gravi e tendono a peggiorare nel tempo. Può essere ereditata o verificarsi da una mutazione genetica in persone senza storia familiare di CPEO.
Qual è la prevalenza di Oftalmoplegia Esterna Cronica Progressiva?
La prevalenza di CPEO non è nota.
Come viene diagnosticata l’Oftalmoplegia Esterna Cronica Progressiva?
La CPEO può essere diagnosticata con:
-
Esame medico
-
Esami del sangue
-
Esami urinari
-
Una biopsia muscolare
-
Test genetici
C’è qualche gene/pathway specifico nell’oftalmoplegia esterna cronica progressiva che è stato identificato?
Sì. La CPEO può essere causata da mutazioni in diversi geni. Questi geni possono essere situati nei mitocondri (DNA mitocondriale) o nel centro delle cellule (DNA nucleare). Queste mutazioni possono causare il malfunzionamento dei mitocondri – strutture nelle cellule che producono energia per la normale funzione cellulare.
Come viene trattata l’oftalmoplegia esterna cronica progressiva?
Il trattamento della CPEO dipende dai sintomi. Se qualcuno ha le palpebre cadenti, potrebbe avere un intervento chirurgico o indossare occhiali speciali con una “stampella per la ptosi” per vivere le palpebre superiori. La chirurgia dello strabismo potrebbe essere usata per correggere la visione doppia. Un integratore chiamato coenzima Q10 può aiutare a migliorare la funzione del cervello se c’è una carenza. Gli apparecchi acustici possono migliorare la perdita dell’udito.
Ci sono studi clinici in corso per l’oftalmoplegia esterna cronica progressiva?
Sì. Per saperne di più su questi studi clinici.
Sì.