Che cos’è la Sindrome dell’Antisintetasi?
La Sindrome dell’Antisintetasi (AS) è una rara malattia genetica caratterizzata da malattie polmonari e cicatrici (malattia polmonare interstiziale), infiammazioni cutanee e muscolari (dermatomiosite, polimiosite), riduzione del flusso sanguigno (fenomeno di Raynaud) e disturbi autoimmuni.
Qual è la prevalenza della AS?
La AS si verifica in 1 ogni 100.000 persone, e si verifica più spesso nelle donne che negli uomini. Si tratta di una malattia rara.
Come viene diagnosticata la Sindrome Antisintetasi?
I criteri diagnostici per l’AS sono poco definiti e richiedono la presenza di una sola delle tre proteine anticorpali che hanno come bersaglio un enzima specifico insieme ad almeno una delle condizioni sopra menzionate. Per i pazienti non diagnosticati, la progressione della malattia include l’aumento della produzione di antigeni contro l’aminoacil-tRNA sintetasi, che è cruciale per la traduzione del DNA e la produzione di proteine.
C’è un gene/percorso specifico nell’AS che è stato identificato?
Un percorso genetico specifico e la causa non sono ancora stati scoperti. Gli anticorpi più prevalenti che sono sotto indagine includono Anti-Jo-1, -Anti-PL-7 -Anti-PL-12 -Anti-EJ -Anti-OJ -Anti-KS -Anti-Zo -Anti-Ha-YRS e -Anti-SRP.
Come viene trattata la Sindrome Antisintetasi?
La SA è più comunemente trattata con farmaci immunosoppressori come i glucocorticoidi e gli inibitori metabolici.
Ci sono studi clinici in corso per la SA?
Sì, il NIH sta reclutando pazienti per studiare i fattori di rischio ambientale che causano la SA. Ci sono attualmente 3 studi per questa malattia. I dettagli del trial sui farmaci possono essere trovati qui:
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Trial #1
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Trial #2
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Trial #3
Come può RareShare essere utile a pazienti e famiglie AS?
La comunità AS RareShare ha 127 membri ed è una delle 10 comunità più attive su RareShare. Ci sono attualmente 117 discussioni attive in corso, che aiutano a connettere pazienti, operatori sanitari, caregiver e famiglie interessate all’AS e forniscono loro un accesso continuo alle risorse della comunità.