Wat is het Antisynthetase Syndroom?
Antisynthetase Syndroom (AS) is een zeldzame genetische aandoening die wordt gekenmerkt door longaandoeningen en littekenvorming (interstitiële longaandoening), huid- en spierontstekingen (dermatomyositis, polymyositis), verminderde doorbloeding (fenomeen van Raynaud) en auto-immuunziekten.
Wat is de prevalentie van AS?
AS komt voor bij 1 op de 100.000 mensen, en komt vaker voor bij vrouwen dan bij mannen. Het is een zeldzame ziekte.
Hoe wordt de diagnose Antisynthetase Syndroom gesteld?
De diagnostische criteria voor AS zijn slecht gedefinieerd en vereisen de aanwezigheid van slechts één van de drie antilichaam-eiwitten die zich richten tegen een specifiek enzym in combinatie met ten minste één van de eerder genoemde aandoeningen. Bij ongediagnosticeerde patiënten omvat de ziekteprogressie een verhoogde productie van antigenen tegen aminoacyl-tRNA synthetase, dat cruciaal is voor de vertaling van DNA en de productie van eiwitten.
Is er een specifiek gen/traject in AS dat is geïdentificeerd?
Een specifiek genetisch traject en oorzaak zijn nog steeds niet ontdekt. De meest voorkomende antilichamen die worden onderzocht zijn Anti-Jo-1, -Anti-PL-7 -Anti-PL-12 -Anti-EJ -Anti-OJ -Anti-KS -Anti-Zo -Anti-Ha-YRS en -Anti-SRP.
Hoe wordt het Antisynthetase Syndroom behandeld?
AS wordt meestal behandeld met immunosuppressieve geneesmiddelen zoals glucocorticoïden en stofwisselingsremmers.
Lopen er klinische trials voor AS?
Ja, het NIH rekruteert momenteel patiënten om de omgevingsrisicofactoren te bestuderen die AS veroorzaken. Er zijn momenteel 3 proeven voor deze ziekte. De details van het geneesmiddelenonderzoek vindt u hier:
-
Trial #1
-
Trial #2
-
Trial #3
Hoe kan RareShare nuttig zijn voor AS patiënten en families?
De AS RareShare-community heeft 127 leden en behoort tot de top 10 van meest actieve communities op RareShare. Er zijn momenteel 117 actieve discussies aan de gang, die helpen om patiënten, gezondheidswerkers, zorgverleners en families die geïnteresseerd zijn in AS met elkaar te verbinden en hen voortdurend toegang te geven tot gemeenschapsbronnen.