De rol van genetica en het milieu bij het ontstaan van veel belangrijke niet-overdraagbare ziekten, met name monogene ziekten, is algemeen erkend. Genetische tests krijgen dan ook steeds meer erkenning vanwege de vele voordelen die zij te bieden hebben bij de preventie, het beheer en de behandeling van ziekten. Van de vele toepassingen bieden genetische tests meestal een mogelijkheid voor individuen om zich op de hoogte te stellen van hun genetische aanleg voor ziekten en voor paren om zich bewust te worden van de mogelijke genetische kenmerken van hun ongeboren kinderen. Als gevolg van het informatieve potentieel van genetische tests komen een aantal kritieke ethische, juridische en sociale kwesties op de voorgrond te staan.
Het recht van het individu om te kiezen.
In een poging om genetische ziekten te verminderen, vooral die ziekten die eigen zijn aan bepaalde bevolkingsgroepen, moedigen veel gemeenschappen paren aan om genetische tests uit te voeren, zowel vóór het huwelijk als op de foetus tijdens de zwangerschap, om elk risico op ziekten vast te stellen. Hoewel deze strategie de prevalentie van sommige genetische ziekten, zoals thalassemie, waarvoor nog steeds geen genezing bestaat, op doeltreffende wijze heeft verminderd, wordt door sommigen aangevoerd dat zij de keuzevrijheid van het individu beperkt. Paren kunnen tot genetische tests worden gedwongen zonder dat er veel aandacht wordt besteed aan het verkrijgen van hun vrije en geïnformeerde toestemming. Dit geldt met name voor vrouwen die vaak onder druk staan om zich te conformeren aan de beslissingen van hun familie. In enkele landen bijvoorbeeld moeten paren zich vóór het huwelijk laten testen op thalassemie. Hoewel paren niet gedwongen zijn te handelen op basis van kennis van de risico’s, bestaat er een aanzienlijke sociale druk om de bepleite medische ingrepen voor te schrijven. De druk is tweeledig omdat het echtpaar eerst wordt gedwongen zich te laten testen en vervolgens in het licht van de diagnose op een bepaalde manier te handelen. Dit is met name het geval in landen met een laag tot gemiddeld inkomen waar de behandeling duur is, de ouders niet veel opties hebben en het afbreken van een zwangerschap als de meest praktische reactie bij economische insufficiëntie kan worden beschouwd. Anderzijds kunnen genetische tests mensen die er uit vrije wil om vragen, de informatie verschaffen die zij nodig hebben om belangrijke beslissingen over hun toekomst te nemen, waardoor hun recht om een geïnformeerde keuze te maken wordt ondersteund.
Vertrouwelijkheid
Net als op andere gebieden van de klinische geneeskunde of de wetenschap is vertrouwelijkheid ook bij genetische tests belangrijk. Als er al iets is, moet de vertrouwelijkheid van genetische informatie misschien nog wel strikter worden bewaakt dan in het gewone geval. Genetische tests geven een inschatting van het inherente risico van een individu op ziekten en handicaps. Dit voorspellend vermogen maakt genetische tests bijzonder vatbaar voor misbruik. Het is bekend dat werkgevers en verzekeringsmaatschappijen personen essentiële gezondheidszorg of werk hebben geweigerd op basis van de kennis van genetische aanleg. Dit soort discriminatie kan sociaal slopend zijn en ernstige sociaal-economische gevolgen hebben. Daarom is het belangrijk de vertrouwelijkheid van testresultaten te waarborgen en wetgeving in te voeren die slechts selectieve toegang tot deze informatie toestaat.
Genetische informatie kan belangrijke implicaties hebben, niet alleen voor degene die getest wordt, maar ook voor haar familieleden. Het respecteren van de vertrouwelijkheid van een patiënt door de resultaten van een genetische test niet aan derden bekend te maken, kan daarom in strijd zijn met het welzijn van familieleden, die van deze kennis zouden kunnen profiteren. Het vinden van het juiste evenwicht tussen de privacy van de patiënt en de vertrouwelijkheid van haar genetische informatie, en wat in het belang van de familieleden is, is een voortdurende ethische en sociale uitdaging.
Stigmatisering en discriminatie
Kennis van genetische risico’s kan leiden tot potentiële sociale en psychologische gevolgen voor het individu. Sociaal gezien kan kennis van genetische tests leiden tot stigmatisering en discriminatie binnen de gemeenschap. Zowel het weigeren om genetische tests te ondergaan als ervoor kiezen om genetische tests te ondergaan, kan leiden tot discriminatie en stigmatisering, afhankelijk van de heersende sociale normen met betrekking tot de aanvaarding en het gebruik van de technologie. Voorts kan de kennis van de testresultaten leiden tot marginalisering van het individu uit de reguliere samenleving op grond van de vastgestelde gezondheidsrisico’s. Discriminatie kan de vorm aannemen van weigering van ziekteverzekering of werk, of gewoon van sociale aanvaarding. In het bijzonder kan kennis van ziekterisico’s door ziektekostenverzekeraars en werkgevers worden gebruikt om personen werk, uitkeringen en medische dekking of ziektekostenverzekering te ontzeggen. Dit is vooral zorgwekkend in gemeenschappen die sterk afhankelijk zijn van particuliere verzekeringsstelsels als bron van financiering voor noodzakelijke medische behandelingen. Anderzijds kan binnen de context van een goed geïnformeerde gemeenschap geïntegreerde klinische en sociale ondersteuningssystemen die adviesdiensten voor patiënten en hun families omvatten, kennis van genetische ziekte of aanleg leiden tot betere zorg en behandeling van de patiënt en uiteindelijk tot een betere levenskwaliteit.