Przypadek z zeszłego miesiąca przedstawiał 59-letnią kobietę z bólem i zmęczeniem związanym z wyprostem szyi, które rozwijały się przez trzy miesiące. Obejrzyj film na stronie PracticalNeurology.com.
Pytanie brzmiało:
Zespół opadniętej głowy jest uznaną manifestacją wszystkich poniższych czynników z wyjątkiem:
1. MuSK myasthenia gravis
2. stwardnienie zanikowe boczne
3. dystrofia mięśniowa twarzowo-policzkowa
4. zapalenie wielomięśniowe
5. Myotonia congenita
Prawidłowa odpowiedź to 5: Myotonia congenita
Utrzymanie głowy w górze jest możliwe dzięki co najmniej pięciu parom mięśni prostowników szyi (NEMs). Jest to funkcja, którą uważa się za oczywistą, dopóki nie ulegnie ona uszkodzeniu. Przeciętna ludzka głowa waży osiem funtów. Zwierzęta mają bardziej rozwinięte prostowniki szyi.
Słabość prostowników początkowo prowadzi do niemożności podniesienia głowy z poduszki; dlatego pacjent musi obrócić się na bok zanim usiądzie. Wraz z postępem choroby, trudno jest utrzymać głowę w górze przez dłuższy czas, a następnie głowa cały czas opada, tak że pacjent musi trzymać brodę w górze, aby widzieć.
Nadmierne obciążenie prostowników szyi prowadzi do bólu tylnej części szyjki macicy, który jest częstym wczesnym objawem. Rezonans magnetyczny ujawnia, że mięśnie dotknięte chorobą wydają się zanikowe, obrzęknięte i zastąpione przez tłuszcz.
Częste przyczyny zespołu opuszczonej głowy obejmują:
1. ALS: Osłabieniu NEMs towarzyszy zwykle dysfunkcja bulbar (dysfagia, dyzartria, duszność) oraz cechy uszkodzenia górnego i dolnego neuronu ruchowego. Choroba ma charakter postępujący, a jej rozpoznanie nie jest trudne. Łagodne podwyższenie CK jest powszechne, a rozległe odnerwienie w EMG jest zwykle widoczne.
2. Miastenia Gravis: Zwykle obecna jest zmęczeniowa diplopia i ptoza. W miastenii gravis MuSK, dysfagia, zmienna dyasartia i osłabienie języka oraz atrofia mogą prowadzić do pomyłki diagnostycznej z ALS, która wykazuje odpowiedź zmniejszającą się w około 30 procentach przypadków. Nawet powięzi języka są zgłaszane w przypadkach z MuSK MG. Pacjenci z zespołem opadniętej głowy powinni być badani pod kątem miana przeciwciał MuSK.
3. Miopatie zapalne: Tylko rzadko mięśnie prostowników szyi są dotknięte w izolacji.
4. Miopatie metaboliczne, takie jak niedobór kwaśnej maltazy. Wyraźne osłabienie mięśni oddechowych jest ważną wskazówką.
5. Miopatia nemalinowa o początku dorosłym z gammopatią monoklonalną.
6. Dystropbiczne miopatie, takie jak dystrofia mięśniowa twarzy (FSHD) i dysferlinopatie.
7. Przewlekła zapalna polineuropatia demielinizacyjna.
Po dokładnej ocenie, co najmniej 25 procent osłabienia mięśni prostowników szyi pozostaje idiopatyczną miopatią mięśni prostowników szyi (INEM). Istnieją doniesienia o odpowiedzi na immunomodulację. Niektóre przypadki mogą reprezentować ograniczoną miastenię seronegatywną, podczas gdy inne mogą reprezentować ograniczoną dystrofię mięśniową.
Znalezienie spontanicznej aktywności w szyjnych mięśniach przywodzicieli nie powinno być nadinterpretowane. Zmiany te mogą być wtórne do nadmiernego obciążenia na słabych prostowników szyi, a nie pierwotne.
Aziz Shaibani, MD, FACP, FAAN, FANA jest dyrektorem Nerve & Muscle Center of Texas. Jest również profesorem klinicznym medycyny w Baylor College of Medicine w Houston oraz adiunktem neurologii w Kansas University Medical Center w Kansas City.
.