I förra månadens fall presenterades en 59-årig kvinna med smärta och trötthet vid förlängning av nacken som utvecklats under tre månader. Se videon på PracticalNeurology.com.
Frågan var:
Dropped head syndrome är en erkänd manifestation av alla följande utom:
1. MuSK myasthenia gravis
2. Amyotrofisk lateralskleros
3. Facioscapulohumeral muskeldystrofi
4. Polymyosit
5. Myotonia congenita
Det rätta svaret är 5: Myotonia congenita
Förmågan att hålla upp huvudet möjliggörs av minst fem par nacksträckare (NEM). Det är en funktion som tas för given tills den blir defekt. Ett genomsnittligt människohuvud väger åtta pund. Djur har mer utvecklade nackextensorer.
Svaghet i extensorerna leder inledningsvis till oförmåga att lyfta huvudet från kudden; patienten måste därför vända sig åt sidan innan han eller hon sätter sig upp. Med progression blir det svårt att hålla upp huvudet länge, och sedan sjunker huvudet hela tiden så att patienten måste hålla upp hakan för att se.
Överdriven belastning på nackextensorerna leder till smärta i bakre halsregionen, vilket är en vanlig tidig manifestation. MRT visar att de drabbade musklerna verkar atrofiska, ödematösa och ersatta av fett.
Andra vanliga orsaker till syndromet med tappat huvud är bland annat:
1. ALS: Svaghet i NEM:erna åtföljs vanligen av bulbar dysfunktion (dysfagi, dysartri, dyspné) och kännetecken för skador på övre och nedre motoriska neuroner. Den är progressiv och diagnosen är knappast svår. Mild CK-förhöjning är vanlig och utbredd denervation genom EMG är vanligtvis uppenbar.
2. Myasthenia gravis: Vanligtvis förekommer tröttbar diplopi och ptos. Vid MuSK myasthenia gravis kan dysfagi, fluktuerande dyasartri och tungesvaghet samt atrofi leda till diagnostisk förväxling med ALS, som visar dekrementellt svar i cirka 30 procent av fallen. Även tungfascikulationer har rapporterats i fall med MuSK MG. Patienter med dropped head-syndrom bör testas för MuSK-antikroppstiter.
3. Inflammatoriska myopatier: Endast sällan påverkas nackextensorer isolerat.
4. Metaboliska myopatier, t.ex. syramaltasbrist. Utpräglad svaghet i andningsmusklerna är en viktig ledtråd.
5. Nemalinmyopati hos vuxna med monoklonal gammopati.
6. Dystropbiska myopatier, t.ex. facioscapulohumeral muskeldystrofi (FSHD) och dysferlinopatier.
7. Kronisk inflammatorisk demyeliniserande polyneuropati.
Efter en omfattande utvärdering förblir minst 25 procent av svagheten i nackextensorerna idiopatisk nackextensormyopati (INEM). Det finns rapporter om respons på immunomodulering. Vissa fall kan representera begränsad seronegativ myasthenia medan andra kan representera begränsad muskeldystrofi.
Fyndet av spontan aktivitet i cervikala paraspinalmuskler bör inte övertolkas. Dessa förändringar kan vara sekundära till den överdrivna belastningen på de svaga nackextensorerna och inte primära.
Aziz Shaibani, MD, FACP, FAAN, FANA är direktör för Nerve & Muscle Center of Texas. Han är också klinisk professor i medicin vid Baylor College of Medicine i Houston och adjungerad professor i neurologi vid Kansas University Medical Center i Kansas City.