Viime kuussa esiteltiin 59-vuotias nainen, jolla oli kolmen kuukauden aikana kehittynyt niskan ojennuskipu ja väsymys. Katso video osoitteessa PracticalNeurology.com.
Kysymys kuului:
Dropped head -oireyhtymä on tunnistettu ilmentymä kaikista seuraavista paitsi:
1. MuSK myasthenia gravis
2. Amyotrofinen lateraaliskleroosi
3. Facioscapulohumeraalinen lihasdystrofia
4. Polymyosiitti
5. Polymyosiitti. Myotonia congenita
Oikein vastaus on 5: Myotonia congenita
Kyvyn pitää päätä ylhäällä mahdollistavat vähintään viisi paria kaulan ojentajalihaksia (NEM). Se on toiminto, jota pidetään itsestäänselvyytenä, kunnes se vioittuu. Ihmisen keskimääräinen pää painaa kahdeksan kiloa. Eläimillä on kehittyneemmät niskan ojentajat.
Ojentajalihasten heikkous johtaa aluksi siihen, että päätä ei pystytä nostamaan tyynystä; siksi potilaan on käännyttävä kyljelleen ennen kuin hän nousee istumaan. Etenemisen myötä päätä on vaikea pitää ylhäällä pitkään, ja sitten pää laskee koko ajan niin, että potilaan on pidettävä leukaa ylhäällä nähdäkseen.
Niskan ojentajien liiallinen rasitus johtaa kaulan takaosan kaularangan kipuun, joka on yleinen varhainen oire. Magneettikuvaukset paljastavat, että kyseiset lihakset näyttävät atrofisoituneilta, turvotuksellisilta ja rasvan korvaamilta.
Pudonneen pään oireyhtymän yleisiä syitä ovat:
1. ALS: NEM-lihasten heikkouteen liittyy yleensä bulbaarinen toimintahäiriö (dysfagia, dysartria, hengenahdistus) ja ylemmän ja alemman motoneuronin vaurioiden piirteitä. Se on etenevä ja diagnoosi on tuskin vaikea. Lievä CK:n kohoaminen on tavallista, ja EMG:ssä näkyy yleensä laajalle levinnyt denervaatio.
2. Myastenia gravis: Yleensä esiintyy väsyttävää diplopiaa ja ptoosia. MuSK:n myasthenia gravisissa dysfagia, vaihteleva dyasartia ja kielen heikkous sekä atrofia voivat johtaa diagnostiseen sekaannukseen ALS:n kanssa, jossa esiintyy vähenevää vastetta noin 30 prosentissa tapauksista. Jopa kielen faskikulaatioita on raportoitu MuSK MG -tapauksissa. Potilailta, joilla on pudonneen pään oireyhtymä, tulisi tutkia MuSK-vasta-ainetitteri.
3. Tulehdukselliset myopatiat: Vain harvoin kaulan ojentajat sairastuvat yksinään.
4. Metaboliset myopatiat, kuten happaman maltaasin puutos. Selvä hengityslihasten heikkous on tärkeä vihje.
5. Aikuisiällä alkava nemaliinimyopatia, johon liittyy monoklonaalinen gammopatia.
6. Dystrooppiset myopatiat, kuten facioscapulohumeraalinen lihasdystrofia (FSHD) ja dysferlinopatiat.
7. Krooninen tulehduksellinen demyelinoiva polyneuropatia.
Laaja-alaisessa arvioinnissa vähintään 25 prosenttia kaulan ojentajien heikkoudesta säilyy jäljelle jäävänä idiopaattisena kaulan ojentajamyopatiana (Idiopathic Neck Extensor Myopathy, INEM). On raportoitu vasteesta immunomodulaatioon. Jotkin tapaukset saattavat edustaa rajoittunutta seronegatiivista myasteniaa, kun taas toiset saattavat edustaa rajoittunutta lihasdystrofiaa.
Kaularangan paraspinaalilihasten spontaanin aktiivisuuden havaitsemista ei pidä ylitulkita. Nämä muutokset voivat olla sekundaarisia heikkojen kaulan ojentajien liialliseen rasitukseen nähden eivätkä ensisijaisia.
Aziz Shaibani, MD, FACP, FAAN, FANA on Teksasin hermo- & lihaskeskuksen johtaja. Hän on myös lääketieteen kliininen professori Baylor College of Medicineissä Houstonissa ja neurologian apulaisprofessori Kansasin yliopiston lääketieteellisessä keskuksessa Kansas Cityssä.