Le cas du mois dernier présentait une femme de 59 ans présentant des douleurs et une fatigabilité de l’extension du cou évoluant depuis trois mois. Regardez la vidéo sur PracticalNeurology.com.
La question était :
Le syndrome de la tête tombante est une manifestation reconnue de tous les éléments suivants, sauf :
1. MuSK myasthénie gravis
2. sclérose latérale amyotrophique
3. dystrophie musculaire facioscapulohumérale
4. polymyosite
5. Myotonie congénitale
La bonne réponse est 5 : Myotonie congénitale
La capacité à maintenir la tête en haut est rendue possible par au moins cinq paires de muscles extenseurs du cou (NEM). C’est une fonction qui est considérée comme acquise jusqu’à ce qu’elle devienne défectueuse. Une tête humaine moyenne pèse trois kilos. Les animaux ont des extenseurs du cou plus développés.
La faiblesse des extenseurs entraîne initialement une incapacité à soulever la tête de l’oreiller ; le patient doit donc se tourner sur le côté avant de s’asseoir. Avec la progression, il devient difficile de maintenir la tête en l’air pendant un long moment, puis la tête tombe tout le temps de sorte que le patient doit tenir son menton en l’air pour voir.
L’effort excessif sur les extenseurs du cou entraîne une douleur cervicale postérieure, qui est une manifestation précoce commune. Les IRM révèlent que les muscles affectés apparaissent atrophiés, œdémateux et remplacés par de la graisse.
Les causes courantes du syndrome de la tête tombée comprennent :
1. SLA : La faiblesse des NEM s’accompagne généralement d’un dysfonctionnement bulbaire (dysphagie, dysarthrie, dyspnée) et de caractéristiques de lésions des motoneurones supérieurs et inférieurs. Elle est progressive et le diagnostic n’est guère difficile. Une légère élévation de la CK est fréquente et une dénervation étendue par EMG est généralement évidente.
2. Myasthénie grave : Habituellement, une diplopie et un ptosis fatigables sont présents. Dans la myasthénie grave MuSK, la dysphagie, la dyasthénie fluctuante et la faiblesse de la langue, ainsi que l’atrophie peuvent conduire à une confusion diagnostique avec la SLA, qui présente une réponse décrémentielle dans environ 30 % des cas. Des fasciculations de la langue sont même rapportées dans des cas de MG MuSK. Les patients atteints du syndrome de la tête tombée doivent être testés pour le titre d’anticorps MuSK.
3. myopathies inflammatoires : Les extenseurs du cou ne sont que rarement affectés de manière isolée.
4. Myopathies métaboliques, telles que le déficit en maltase acide. Une faiblesse marquée des muscles respiratoires est un indice important.
5. Myopathie némaline de l’adulte avec gammapathie monoclonale.
6. Myopathies dystropbiques, telles que la dystrophie musculaire facioscapulohumérale (FSHD) et les dysferlinopathies.
7. Polyneuropathie inflammatoire démyélinisante chronique.
Après une évaluation approfondie, au moins 25 % de la faiblesse des extenseurs du cou reste une myopathie idiopathique des extenseurs du cou (MINE). Il existe des rapports de réponse à l’immunomodulation. Certains cas peuvent représenter une myasthénie séronégative restreinte tandis que d’autres peuvent représenter une dystrophie musculaire restreinte.
La constatation d’une activité spontanée dans les muscles paraspinaux cervicaux ne doit pas être surinterprétée. Ces changements peuvent être secondaires à la tension excessive sur les faibles extenseurs du cou et non primaires.
Aziz Shaibani, MD, FACP, FAAN, FANA est directeur du Nerve & Muscle Center of Texas. Il est également professeur clinique de médecine au Baylor College of Medicine à Houston, et professeur adjoint de neurologie au Kansas University Medical Center à Kansas City.