A béta-2 glikoprotein 1 (béta-2 GP1, más néven apolipoprotein H) egy 326 aminosavból álló polipeptid, amelyet a hepatociták, endothelsejtek és trofoblaszt sejtek szintetizálnak. Öt homológ, egyenként körülbelül 60 aminosavból álló domént tartalmaz.(1,2) A C-terminuson elhelyezkedő 5. domén egy hidrofób magot tartalmaz, amelyet 14 pozitív töltésű aminosavmaradék vesz körül, amelyek a negatív töltésű foszfolipidekkel való kölcsönhatások révén elősegítik az elektrosztatikus kölcsönhatásokat a plazmamembránokkal. A béta-2 GP1 és a foszfolipid komplexei in vivo olyan epitópokat mutatnak ki, amelyek természetes autoantitestekkel reagálnak.(3) A normális egyének plazmája alacsony koncentrációban tartalmaz béta-2 GP1 ellenes IgG autoantitesteket, amelyek mérsékelt affinitásúak és az első domén N-terminushoz közeli epitópjával reagálnak.
A béta-2 GP1 antitestek patológiás szintje fordul elő antifoszfolipid szindrómás (APS) betegekben. Az APS számos klinikai tünettel jár, nevezetesen trombózissal, terhességi komplikációkkal, megmagyarázhatatlan bőrkeringési zavarokkal (livido reticularis vagy pyoderma gangrenosum), trombocitopéniával vagy hemolitikus anaemiával és nem bakteriális trombotikus endocarditisszel. A béta-2 GP1 antitestek fokozott gyakorisággal fordulnak elő szisztémás reumás betegségekben, különösen szisztémás lupus erythematosusban szenvedő betegeknél.
A béta-2 GP1 antitestek autoantitestjeit a klinikai laboratóriumban különböző típusú vizsgálatokkal, köztük immunpróbákkal és funkcionális véralvadási próbákkal mutatják ki. A béta-2 GP1 antitestek immunvizsgálatai végezhetők béta-2 GP1-ből és anionos foszfolipidből (pl. kardiolipin vagy foszfatidilszerin) álló összetett szubsztrát vagy csak béta-2 GP1 felhasználásával. Az összetett szubsztrátokat használó immunvizsgálatokkal kimutatott antitesteket általában foszfolipid vagy kardiolipin antitesteknek nevezik. A foszfolipid nélküli béta-2 GP1 szubsztrát felhasználásával kimutatott antitesteket (ún. direkt vizsgálatok) egyszerűen “béta-2 GP1 antitesteknek” nevezik. Egyes béta-2 GP1 antitestek képesek gátolni a vérrögképződést olyan funkcionális alvadási próbákban, amelyek alacsony koncentrációjú foszfolipid kofaktort tartalmaznak. A funkcionális alvadási próbákkal kimutatott antitesteket általában lupus antikoagulánsoknak nevezik.
Az APS diagnózisához legalább 1 klinikai és 1 laboratóriumi kritériumnak kell teljesülnie.4 A klinikai kritériumok közé tartozik az érrendszeri trombózis (artériás vagy vénás bármely szervben vagy szövetben) és a terhességi morbiditás (megmagyarázhatatlan magzati halál, koraszülés, súlyos preeclampsia vagy placentáris elégtelenség). Egyéb klinikai manifesztációk, beleértve a szívbillentyű-betegséget, a livedo reticularist, a trombocitopéniát, a nefropátiát, a neurológiai tüneteket, gyakran társulnak az APS-hez, de nem szerepelnek a diagnosztikus kritériumok között. Az APS diagnózisának laboratóriumi kritériumai a lupus antikoaguláns jelenléte, IgG és/vagy IgM antikardiolipin antitest jelenléte (>40 GPL, >40 MPL, vagy >99. percentilis), és/vagy IgG és/vagy IgM béta-2 GP1 antitest jelenléte (>99. percentilis). Valamennyi antitestet legalább 2 vagy több alkalommal, legalább 12 hét különbséggel kell kimutatni. A béta-2GP1 antitestek közvetlen vizsgálata a jelentések szerint valamivel specifikusabb (de kevésbé érzékeny) az APS-ben szenvedő betegek betegségének diagnosztizálásában.(5) Az IgA izotípusú antikardiolipin és béta-2 GP1 antitestek nem képezik az APS laboratóriumi kritériumainak részét a specifitás hiánya miatt.