Il caso del mese scorso ha presentato una donna di 59 anni che si presentava con dolore e affaticamento dell’estensione del collo evolutosi nel corso di tre mesi. Guarda il video su PracticalNeurology.com.
La domanda era:
La sindrome della testa caduta è una manifestazione riconosciuta di tutte le seguenti tranne:
1. MuSK miastenia gravis
2. Sclerosi laterale amiotrofica
3. Distrofia muscolare faccioscapolo-omerale
4. Polimiosite
5. Myotonia congenita
La risposta corretta è 5: Myotonia congenita
La capacità di tenere la testa in alto è resa possibile da almeno cinque paia di muscoli estensori del collo (NEM). È una funzione che viene data per scontata fino a quando non diventa difettosa. Una testa umana media pesa due chili e mezzo. Gli animali hanno estensori del collo più sviluppati.
La debolezza degli estensori porta inizialmente all’incapacità di sollevare la testa dal cuscino; quindi il paziente deve girarsi su un lato prima di sedersi. Con la progressione, diventa difficile tenere la testa sollevata per molto tempo, e poi la testa si abbassa tutto il tempo in modo che il paziente deve tenere il mento in alto per vedere.
Lo sforzo eccessivo degli estensori del collo porta al dolore cervicale posteriore, che è una manifestazione iniziale comune. La risonanza magnetica rivela che i muscoli colpiti appaiono atrofici, edematosi e sostituiti da grasso.
Le cause comuni della sindrome della testa caduta includono:
1. SLA: La debolezza dei NEM è di solito accompagnata da disfunzioni bulbari (disfagia, disartria, dispnea) e caratteristiche delle lesioni dei motoneuroni superiori e inferiori. È progressiva e la diagnosi è difficilmente difficile. La lieve elevazione del CK è comune e la denervazione diffusa tramite EMG è di solito evidente.
2. Miastenia Gravis: Di solito sono presenti diplopia e ptosi affaticabili. Nella miastenia gravis MuSK, la disfagia, la diastenia fluttuante e la debolezza della lingua e l’atrofia possono portare a una confusione diagnostica con la SLA, che mostra una risposta decrementale in circa il 30% dei casi. Anche le fascicolazioni della lingua sono segnalate in casi con MuSK MG. I pazienti con la sindrome della testa caduta dovrebbero essere testati per il titolo anticorpale MuSK.
3. Miopatie infiammatorie: Solo raramente gli estensori del collo sono colpiti in modo isolato.
4. Miopatie metaboliche, come il deficit di maltasi acida. La debolezza dei muscoli respiratori è un indizio importante.
5. Miopatia nemalina ad insorgenza adulta con gammopatia monoclonale.
6. Miopatie distrofiche, come la distrofia muscolare faccioscapolo-omerale (FSHD) e le disferlinopatie.
7. Polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica.
Dopo una valutazione estesa, almeno il 25% della debolezza degli estensori del collo rimane miopatia idiopatica degli estensori del collo (INEM). Ci sono rapporti di risposta all’immunomodulazione. Alcuni casi possono rappresentare una miastenia sieronegativa ristretta, mentre altri possono rappresentare una distrofia muscolare ristretta.
Il riscontro di attività spontanea nei muscoli paraspinali cervicali non deve essere interpretato in modo eccessivo. Questi cambiamenti possono essere secondari allo sforzo eccessivo sui deboli estensori del collo e non primari.
Aziz Shaibani, MD, FACP, FAAN, FANA è direttore del Nerve & Muscle Center of Texas. È anche professore clinico di medicina al Baylor College of Medicine di Houston e professore aggiunto di neurologia al Kansas University Medical Center di Kansas City.