Ectopia cordis

Ectopia cordis ist eine extrem seltene angeborene Fehlbildung, bei der sich das Herz teilweise oder ganz außerhalb der Brusthöhle befindet. Die vier Hauptpositionen der Ektopie sind:

• Angrenzend an den Thorax: ~60%
• abdominal: 15-30%
• thoracoabdominal: 7-18%
• zervikal: ~3%

Epidemiologie

Die Inzidenz beträgt 5.5 bis 7,9 pro 1.000.000 Lebendgeburten 10.

Pathologie

Sie resultiert aus dem Scheitern der Migration des lateralen Mesoderms in die Mittellinie. Einige Formen können das Ergebnis eines Amnionbandsyndroms sein 11.

Ectopia cordis kann als isolierte Fehlbildung auftreten oder mit einer größeren Kategorie von ventralen Körperwanddefekten assoziiert sein, die den Thorax, das Abdomen oder beides betreffen.

Assoziationen

Individuelle Assoziationen

Ventrikelseptumdefekt und Fallot-Tetralogie sind die häufigsten intrakardialen Defekte. Die Omphalozele ist der häufigste Bauchwanddefekt.

Syndromale Assoziationen

Eine bekannte Assoziation ist die Pentalogie von Cantrell 1, die Folgendes umfasst:

• Ectopia cordis
• Omphalozele (typischerweise supraumbilikal)
• kongenitale Zwerchfellhernie
• Sternum Spalt
• kongenitale Herzerkrankung

Radiographische Merkmale

Antenataler Ultraschall

Wenn in Isolation, ist das Herz in der Amnionhöhle mit einem Brustwanddefekt zu sehen. In Verbindung mit einer Pentalogie von Cantrell kann es innerhalb einer Omphalozele gesehen werden 2.

Frontalröntgenbild

Zu den bildgebenden Hinweisen auf einem Frontalröntgenbild des Brustkorbs gehören:

• abnorme Herzposition und -konfiguration
• Luftdurchlässigkeit kann das ektopische Herz umgeben
• Sternumdefekt ist oft vorhanden
• breite Trennung der Sternumenden der Schlüsselbeine
• Erweiterung des oberen Mediastinums

Die seitliche Ansicht kann die extrathorakale Lage des Herzens bestätigen.

CT/MRT

Querschnittsaufnahmen ermöglichen die beste Visualisierung der Ectopia cordis und sind für jede chirurgische Planung erforderlich.

Behandlung und Prognose

Obwohl eine chirurgische Korrektur versucht werden kann, ist die Prognose im Allgemeinen schlecht und hängt vom Schweregrad der intrakardialen Fehlbildungen und dem Vorhandensein von Begleitanomalien ab. Die meisten Säuglinge werden tot geboren oder sterben innerhalb der ersten Stunden oder Tage ihres Lebens.