Ectopia cordis

Ectopia cordis er en yderst sjælden medfødt misdannelse, hvor hjertet er placeret helt eller delvist uden for brysthulen. De fire vigtigste ektopiske positioner er:

• nær ved thorax: ~60%
• abdominal: 15-30%
• thoracoabdominal: 7-18%
• cervikal: ~3%

Epidemiologi

Incidensen er 5.5 til 7,9 pr. 1.000.000 levendefødte 10.

Patologi

Det skyldes manglende migration af lateral mesoderm ind i midterlinjen. Nogle former kan være resultatet af amnionbåndssyndromet 11.

Ectopia cordis kan forekomme som en isoleret misdannelse, eller den kan være forbundet med en større kategori af ventrale kropsvægsdefekter, der påvirker thorax, abdomen eller begge dele.

Associationer

Individuelle associationer

Ventrikulær septumdefekt og tetralogi af Fallot er de mest almindelige intracardiale defekter. Omphalocele er den mest almindelige abdominalvægsdefekt.

Syndromiske associationer

En velkendt association er pentalogy of Cantrell 1, som omfatter:

• ectopia cordis
• omphalocele (typisk supraumbilikalt)
• kongenitalt diafragmatisk brok
• sternal spalte
• kongenital hjertesygdom

Radiografiske træk

Antenatal ultralyd

Ved isoleret set, ses hjertet i fosterhulen med en defekt i brystvæggen. Hvis det er forbundet med Cantrell-pentalogi, kan det ses i en omphalocele 2.

Plain røntgenbillede

Billedindikationer på frontale røntgenbilleder af brystet omfatter:

• abnormal hjertets position og konfiguration
• luftlucens kan omgive det ektopiske hjerte
• sternal defekt er ofte til stede
• bred adskillelse af de sternale ender af kravebenene
• udvidelse af det overlegne mediastinum

Det laterale billede kan bekræfte hjertets ekstratorakale placering.

CT/MRI

Tværsnitlige modaliteter giver den bedste visualisering af ectopia cordis, og er nødvendig for enhver kirurgisk planlægning.

Behandling og prognose

Og selv om kirurgisk korrektion kan forsøges 9, er prognosen generelt dårlig og afhænger af sværhedsgraden af intrakardiale misdannelser og tilstedeværelsen af associerede abnormiteter. De fleste spædbørn er dødfødte eller dør inden for de første timer eller dage af deres liv.