Ectopia cordis

Ectopia cordis is een uiterst zeldzame aangeboren misvorming waarbij het hart geheel of gedeeltelijk buiten de borstholte is gelegen. De vier voornaamste ectopische posities zijn:

• naast de thorax: ~60%
• abdominaal: 15-30%
• thoracoabdominal: 7-18%
• cervicaal: ~3%

Epidemiologie

De incidentie is 5.5 tot 7,9 per 1.000.000 levendgeborenen 10.

Pathologie

Het is het gevolg van het falen van de migratie van het laterale mesoderm naar de middellijn. Sommige vormen kunnen het gevolg zijn van het vruchtbandsyndroom 11.

Ectopia cordis kan voorkomen als een geïsoleerde misvorming of kan geassocieerd zijn met een grotere categorie van ventrale lichaamswanddefecten die de thorax, de buik of beide aantasten.

Associaties

Individuele associaties

Ventriculair septaal defect en tetralogie van Fallot zijn de meest voorkomende intracardiale defecten. Omphalocele is het meest voorkomende abdominale wanddefect.

Syndromale associaties

Een bekende associatie is pentalogie van Cantrell 1 die bestaat uit:

• ectopia cordis
• omphalocele (typisch supraumbilicaal)
• congenitale diafragmatische hernia
• sternale spleet
• congenitale hartaandoening

Radiografische kenmerken

Antenatale echografie

Wanneer in afzondering, wordt het hart in de amnionholte gezien met een thoraxwanddefect. Indien in associatie met pentalogie van Cantrell, kan het gezien worden binnen een omphalocele 2.

Plainale radiografie

Afbeeldingen op frontale radiografieën van de borst omvatten:

• abnormale positie en configuratie van het hart
• luchtluxatie kan het ectopische hart omgeven
• sternale afwijking is vaak aanwezig
• brede scheiding van de sternale uiteinden van de sleutelbeenderen
• verwijding van het superieure mediastinum

Het laterale aanzicht kan de extrathoracale locatie van het hart bevestigen.

CT/MRI

Cross-sectionele modaliteiten maken de beste visualisatie van ectopia cordis mogelijk, en is vereist voor elke chirurgische planning.

Behandeling en prognose

Hoewel chirurgische correctie kan worden geprobeerd, is de prognose over het algemeen slecht en afhankelijk van de ernst van de intracardiale misvormingen en de aanwezigheid van geassocieerde afwijkingen. De meeste zuigelingen worden doodgeboren of sterven binnen de eerste uren of dagen van het leven.