Ektopia sznurowa

Ektopia sznurowa jest niezwykle rzadką wadą wrodzoną, w której serce znajduje się częściowo lub całkowicie poza jamą klatki piersiowej. Cztery główne pozycje ektopii to:

• przylegająca do klatki piersiowej: ~60%
• brzuszna: 15-30%
• thoracoabdominal: 7-18%
• szyjne: ~3%

Epidemiologia

Zachorowalność wynosi 5.5 do 7,9 na 1 000 000 żywych urodzeń 10.

Patologia

Wynika z niepowodzenia migracji mezodermy bocznej do linii środkowej. Niektóre postacie mogą być wynikiem zespołu pasma owodniowego 11.

Ectopia cordis może występować jako izolowana wada rozwojowa lub może być związana z większą kategorią wad brzusznej ściany ciała, które dotyczą klatki piersiowej, brzucha lub obu tych części.

Skojarzenia

Skojarzenia indywidualne

Ubytek przegrody międzykomorowej i tetralogia Fallota są najczęstszymi wadami wewnątrzsercowymi. Omphalocele jest najczęstszą wadą ściany jamy brzusznej.

Związki syndromiczne

Znanym związkiem jest pentalogia Cantrella 1, która obejmuje:

• ectopia cordis
• omphalocele (typowo nadbrzuszne)
• wrodzona przepuklina przeponowa
• rozszczep mostka rozszczep
• wrodzona choroba serca

Cechy radiograficzne

Antenatalna ultrasonografia

Gdy w izolacji, serce jest widoczne w jamie owodniowej z ubytkiem ściany klatki piersiowej. Jeżeli występuje w połączeniu z pentalogią Cantrella, może być widoczne w obrębie omphalocele 2.

Radiogram czołowy

Wskazówki obrazowe na radiogramach czołowych klatki piersiowej obejmują:

• nieprawidłowe położenie i konfigurację serca
• przezroczystość powietrza może otaczać ektopowe serce
• wada mostka jest często obecna
• szerokie oddzielenie mostkowych końców obojczyków
• poszerzenie śródpiersia górnego

Widok boczny może potwierdzić pozaklatkową lokalizację serca.

CT/MRI

Metody przekrojowe pozwalają na najlepszą wizualizację ektopii sznurowej i są niezbędne do planowania chirurgicznego.

Leczenie i rokowanie

Chociaż można podjąć próbę korekcji chirurgicznej, rokowanie jest na ogół złe i zależy od ciężkości malformacji wewnątrzsercowych i obecności towarzyszących im nieprawidłowości. Większość noworodków rodzi się martwa lub umiera w ciągu pierwszych godzin lub dni życia.

.