Ectopia cordis

Az Ectopia cordis egy rendkívül ritka veleszületett rendellenesség, amikor a szív részben vagy teljesen a mellüregen kívül helyezkedik el. A négy fő ektópiás helyzet a következő:

• a mellkas mellett: ~60%
• hasi: 15-30%
• thoracoabdominal: 7-18%
• nyaki: ~3%

Epidemiológia

Az incidencia 5 fő.5-7,9 per 1 000 000 élveszületés 10.

Patológia

A laterális mezodermának a középvonalba való vándorlásának elmaradásából ered. Egyes formái az amnionszalag-szindróma következményei lehetnek 11.

Ectopia cordis előfordulhat izolált rendellenességként, vagy társulhat a ventrális testfaldefektusok nagyobb kategóriájához, amelyek a mellkast, a hasat vagy mindkettőt érintik.

Társulások

Egyéni társulások

A szívkamra szeptumhiba és a Fallot tetralógia a leggyakoribb intrakardiális defektusok. Az omphalocele a leggyakoribb hasfaldefektus.

Szindrómás társulások

Egy jól ismert társulás a Cantrell pentalogia 1, amely magában foglalja:

• ectopia cordis
• omphalocele (jellemzően supraumbilicalis)
• kongenitális rekeszsérv
• sternális. hasadék
• kongenitális szívbetegség

Radiográfiai jellemzők

Antenatális ultrahang

Az elkülönítéskor, a szív a magzatüregben látható, mellkasi falhibával. Ha Cantrell pentalógiával társul, akkor egy omphalocele 2-ben látható.

Fronti röntgenfelvétel

A frontális mellkasi röntgenfelvételen a következő képalkotó jelek láthatók:

• a szív rendellenes helyzete és konfigurációja
• levegőtakaró veheti körül az ektopikus szívet
• gyakran jelen van a szegycsonti defektus
• a kulcscsontok szegycsonti végeinek széles elválása
• a felső mediastinum kiszélesedése

A laterális nézet megerősítheti a szív extrathoracalis elhelyezkedését.

CT/MRI

A keresztmetszeti módszerek lehetővé teszik az ectopia cordis legjobb vizualizálását, és minden műtéti tervezéshez szükséges.

Kezelés és prognózis

Bár megkísérelhető a műtéti korrekció9 , a prognózis általában rossz, és függ az intracardialis malformációk súlyosságától és a társuló rendellenességek jelenlététől. A legtöbb csecsemő halva születik vagy az élet első óráiban vagy napjaiban meghal

.