Ectopia cordis

Ectopia cordis je mimořádně vzácná vrozená vada, při níž je srdce částečně nebo zcela umístěno mimo hrudní dutinu. Čtyři hlavní polohy ektopie jsou:

• přiléhající k hrudníku: ~60 %
• abdominální: 15-30%
• thoracoabdominal:
• krční: ~3%

Epidemiologie

Incidence je 5.5 až 7,9 na 1 000 000 živě narozených dětí 10.

Patologie

Je důsledkem selhání migrace laterálního mezodermu do střední linie. Některé formy mohou být důsledkem syndromu amniového pásu. 11.

Ectopia cordis se může vyskytovat jako izolovaná malformace nebo může být spojena s větší kategorií defektů ventrální stěny těla, které postihují hrudník, břicho nebo obojí. 12.

Asociace

Individuální asociace

Ventrikulární septální defekt a Fallotova tetralogie jsou nejčastější intrakardiální vady. Omfalokéla je nejčastější defekt břišní stěny.

Syndromální asociace

Známou asociací je pentalogie Cantrella 1, která zahrnuje:

• ectopia cordis
• omfalokéla (typicky supraumbilikální)
• vrozená brániční kýla
• sternální rozštěp
• vrozená srdeční vada

Radiografické znaky

Antenatální ultrazvuk

Při izolovaném vyšetření, je srdce vidět v plodové dutině s defektem hrudní stěny. Pokud je ve spojení s Cantrellovou pentalogií, může být vidět uvnitř omfalokély 2.

Frontální rentgenový snímek

Mezi zobrazovací znaky na frontálním rentgenovém snímku hrudníku patří:

• normální poloha a konfigurace srdce
• vzduchová clona může obklopovat ektopické srdce
• často je přítomen hrudní defekt
• široké oddělení sternálních konců klíčních kostí
• rozšíření horního mediastina

Boční snímek může potvrdit extrathorakální umístění srdce.

CT/MRI

Příčné modality umožňují nejlepší vizualizaci ektopie srdeční a jsou nezbytné pro jakékoli plánování chirurgického výkonu.

Léčba a prognóza

Ačkoli se lze pokusit o chirurgickou korekci 9, prognóza je obecně špatná a závisí na závažnosti intrakardiálních malformací a přítomnosti přidružených abnormalit. Většina dětí se narodí mrtvá nebo zemře během prvních hodin či dnů života

.